陈 健，谷孝艳，韩 玲，郝晓艳，刘晓伟，张 烨，韩建成，何怡华

    原发性心脏肿瘤是一种罕见疾病，婴幼儿发病率约为0.25%，而尸检结果其发病率更低，约为0.002%[1]。随着产前检测技术的发展，近年来越来越多的胎儿心脏肿瘤被发现和报道，其中绝大部分为超声检出，尤其是胎儿超声心动图(fetal echocardiography，FE)[2]。大多数原发性心脏肿瘤都是良性，其中最常见为横纹肌瘤，其次为畸胎瘤、纤维瘤、血管瘤、嗜酸性细胞心肌增生(症)、黏液瘤等；极少数为恶性肿瘤，如横纹肌瘤肉瘤、纤维肉瘤等[2-3]。多数心脏肿瘤对心脏本身的影响较小，常见的心脏肿瘤并发症为心脏杂音、心包积液、心律失常、瘤体引起的机械梗阻及心力衰竭等，其治疗措施在妊娠期比较有限，少数位于胎儿心包腔的肿瘤如畸胎瘤可以在妊娠期手术切除，多数需要在产后进行处理，通常预后良好[4]。

    心脏肿瘤也可以是一些系统性遗传疾病的首发症状，如结节性硬化(tuberous sclerosis complex，TSC)、家族性黏液瘤综合征(呈多系统黏液瘤样表现，可累计皮肤、羊膜、心脏、乳房、肾上腺、垂体及睾丸等)、痣样基底细胞癌综合征和Beckwith-Wiedemann综合征(巨大儿、巨舌症、脐膨出)等[5]，其中与TSC密切相关的肿瘤最常见的为心脏横纹肌瘤[6]。TSC是一种常染色体显性遗传疾病，累及多系统，常常预后不良，目前发现TSC1和TSC2基因与其存在密切的关系，2012年国际TSC大会已经将TSC1和TSC2基因的致病性突变作为一项单独的诊断标准[7-8]。

    本研究的目的是筛选临床通过超声心动图检出的胎儿心脏肿瘤病例，对其超声心动图及其对应的病理检测结果进行分析，同时进行家系遗传学检测，深入探讨胎儿心脏肿瘤的发病特点。

    1 资料与方法

    1.1 研究对象 入选2015年9月—2018年2月38例因胎儿心脏肿瘤来北京安贞医院母胎医学会诊中心就诊的孕妇及其家系入组。所有胎儿均在本中心接受了胎儿超声心动图检查，均诊断出单发或多发心脏肿瘤。同时经知情同意，所有家系均选择在产前或产后接受家系TSC目标基因检测。根据2012年国际TSC协会发布的TSC诊断修订标准，入选的胎儿及父母均需要完善相关检查，对其临床表型进行确认。

    1.2 知情同意 本研究经首都医科大学附属北京安贞医院伦理委员会批准。所有接受基因检测的病人或监护人均需要签署知情同意书 ......