桑 艳，刘晓鸣，岳 璇

    Leigh综合征又称为亚急性坏死性脑脊髓病，是由遗传缺陷引起线粒体代谢酶异常，ATP合成障碍、能量来源不足，导致严重神经肌肉损伤，以脑基底节、脑干、脊髓、小脑等部位对称性坏死病变为病理表现。由于病人症状多样，发病率低，临床对本病认识不足，常存在误诊漏诊。现分析2例同胞兄弟Leigh综合征病例如下。

    1 资 料

    病例[1] 患儿，男，7岁7个月，主因“吐词不清3个月，吞咽困难半个月”于2016年11月21日入院。3个月前家长发现患儿说话含糊不清，声音小，未予重视，半个月前出现进食固体食物困难，逐渐发展成流质饮食困难，伴有呛咳、流涎。患儿既往发育稍落后于同龄儿童，1岁10个月行走，2岁叫“爸爸、妈妈”，3岁会说简单句子，目前上小学2年级，成绩中等。婴儿时发现有左眼斜视。入院查体：意识清楚，呼吸浅快，偶有叹气样呼吸，步态正常，不能快跑，双足跳不稳，计算能力减退，说话声音小，后背部毛发多，流涎明显，面部表情僵硬，转头及耸肩无力，左眼外斜视，双眼眼球震颤(+)，咽反射消失，心肺查体无特殊，四肢肌张力稍高，肌容积正常，肌力Ⅳ级，膝反射活跃，巴氏征(-)。辅助检查：血乳酸5.7 mmol/L，血氨34.9 μmol/L，肝肾功能、血电解质、心肌酶均正常。血、尿遗传代谢筛查均为阴性，心脏彩超正常，脑电图正常，2016年11月21日血气分析：pH 7.394，氧分压(PO2)68.5 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa)，二氧化碳分压(PCO2)47.6 mmHg ......