吴小杨，黄艮彬，谢雯熙

    偏头痛是神经内科常见疾病之一，主要临床表现为一侧或双侧搏动性剧烈头痛，呈反复发作，发作时还伴恶心、呕吐、畏光及畏声等，给病人及其家庭带来不同程度负担，生活质量严重下降[1]。在我国偏头痛患病率一般为9.3%[2]，而有关福建畲族人群流行病学调查显示其偏头痛患病率高达10.5%，考虑与其独特生活方式、文化传统及遗传背景有关[3]。迄今为止，偏头痛发病机制仍不十分明确，大量研究均提示偏头痛有明显遗传倾向及家族易感性，基因突变是其重要体现方式之一[4]。Anttila等[5]进行了1项纳入29种大规模全基因组关联研究的Meta分析，新发现了与偏头痛相关的5个基因多态位点rs4379368、rs10504861、rs10915437、rs12134493和rs13208321。本研究前期已确认rs4379368变异是福建畲族人群偏头痛的遗传风险标志物[6]，但对于其对畲族偏头痛病人的影响及诊断价值尚不明确。本研究选取300例畲族偏头痛病人和300名畲族正常人群作为研究对象，探讨rs4379368基因突变对畲族偏头痛病人的影响，并分析其诊断价值。

    1 资料与方法

    1.1 研究对象 选取300例畲族偏头痛病人作为病例组，入组标准：①符合国际头痛协会头痛分类委员会2004年制定的偏头痛国际标准[7]，且由两位副高级以上医师确诊；②病人及其父母亲均为畲族人；③年龄≥15岁，能清晰描述自己症状。排除标准：①合并颅内感染、脑出血、脑梗死、蛛网膜下腔出血及脑肿瘤等神经系统疾病；②其他疾病导致的头痛；③妊娠或哺乳期女性。同期选取年龄及性别与病例组匹配的300名畲族正常人群作为对照组 ......