陶 庄，乔丹丹，陈 龙，韩富华，孙林娟

    帕金森病(Parkinson′s disease，PD)也称为震颤麻痹，是仅次于阿尔茨海默病的常见神经系统变性疾病，临床上以静止性震颤、肌强直、运动迟缓及姿势步态异常为特征表现[1]。PLA2G6基因突变是大脑无异常铁沉积成人病人肌张力障碍-帕金森综合征发生的主要因素，PLA2G6基因为常染色体隐性遗传性帕金森病致病基因，主要临床表现有发育迟缓、肌张力障碍、大脑萎缩、轴索肿大，部分病人有大脑铁沉积等。现报告1例中医药干预治疗的PLA2G6型帕金森病病人，并复习相关文献，以期提高对本病的认识。

    1 资 料

    1.1 现病史 病人，男，33岁，中专学历，自由职业。因“渐进性四肢僵硬、无力2年”于2019年4月16日入院。病人于2017年5月无明显诱因出现左侧肢体僵硬，屈伸不利，行走不能，左上肢不自主抖动，言语欠清，并见多汗，性欲减退，遂病人就诊于北京某医院，考虑为“锥体外系综合征”，给予口服多巴丝肼片(具体药物剂量不详)治疗，起初症状改善明显，3个月后症状较前加重，出现异动症及开关现象，10个月前病人自行停用多巴丝肼片，继而渐进性出现明显四肢僵硬，不能独立站立及行走，需双人扶持，双上肢不自主抖动明显，遂来我院就诊。既往史(-)。个人史：无毒物、粉尘及放射性物质接触史，无吸烟、酗酒史。家族遗传病史(-)，父母非近亲结婚。

    1.2 体格检查 内科系统(-)。意识清，精神正常，构音欠清，记忆力、定向力、计算力、理解力正常。双瞳孔等大等圆，直径约3 mm，对光反射正常，双眼球向左右及上下方向运动灵活，粗测视野无缺损，眼震(-)，复视(+)，双侧额纹对称，左侧鼻唇沟略浅，示齿口角右偏，伸舌居中，软腭抬举有力，悬雍垂偏向右侧。颈软无抵抗，左侧肢体肌力Ⅴ(-)级，右侧肢体肌力Ⅴ级，四肢及躯干肌张力偏高，双上肢肌腱反射(+++)，双下肢肌腱反射(+)，左侧病理征(±)，右侧病理征(+)，左下肢针刺觉稍减退，双侧关节位置觉及深感觉正常，左侧指鼻试验欠稳准，双侧轮替试验、跟-膝-胫试验较稳准，闭目难立征(+)。

    1.3 辅助检查 2019年4月16日，心电图：正常。2019年4月17日血清叶酸6.60 nmol/L。血生化：丙氨酸氨基转移酶71.70 U/L，总胆汁酸14.16 μmol/L ......