彭金香，吴 沣

    癫痫是最常见的慢性神经系统疾病之一，是一种复杂性疾病，主要原因为遗传因素和环境因素(如癫痫家族史、神经性合并症、早产、母亲酗酒、妊娠期吸烟等)[1]。我国癫痫患病率为0.68%，近1 000万名癫痫病人中有20%～30%为药物难治性癫痫[2]。寻找候选生物标志物及致病机制对于癫痫的早期诊断和有效治疗极为重要。转录组学是寻找癫痫候选生物标志物及致病机制的有效方法之一。一些学者针对癫痫发作开展了一系列转录组学研究[3-8]。本研究通过提取基因芯片公共数据库(GEO)中的相关数据，利用GE02R、DAVID及STRING等分析平台对癫痫发作新皮质中的相关差异表达基因(DEGs)及信号通路进行分析，探讨新皮质在癫痫发作中所发挥的作用。

    1 资料与方法

    1.1 芯片数据及分组 以“epilepsy”作为搜索词，进入美国国立生物中心的 GEO 数据库(https:www.ncbi.nlm.nih.gov/geo)中搜索已公布的epilepsy基因芯片数据集，获取一个来自日本群马大学医学研究生院的数据集GSE6388。该数据集包含6只尼古丁诱导癫痫发作小鼠的新皮质及6只对照健康小鼠的新皮质，所有小鼠均采用Affymetrix Murine Genome U74A Version 2 Array芯片分析大脑新皮质的基因表达谱。本研究选取该数据集中尼古丁诱导小鼠癫痫发作的新皮质组及对照健康小鼠的新皮质组。通过将尼古丁诱导癫痫发作小鼠的新皮质组及对照健康小鼠的新皮质组进行比较以获取DEGs。

    1.2 DEGs的筛选及分析 采用GEO数据库提供的GE02R芯片分析平台对6只尼古丁诱导癫痫发作小鼠的新皮质及6只对照健康小鼠的新皮质芯片数据进行预处理，并用贝叶斯分析法对出生后第30天癫痫发作小鼠的新皮质中DEGs进行筛选。差异基因筛选条件为P1。利用DAVID6.8(https://david.ncifcrf.gov/tools.jsp)分析平台[9]对DEGs进行基因本体(GO)分析和京都基因与基因组百科全书(KEGG)信号通路分析 ......