肖 康，曹毓佳，聂玉婷，曲 淼

    线粒体脑肌病(mitochondrial encephalomyopathy，ME)是由于线粒体DNA(mitochondrial DNA，mt DNA)或核DNA(nucleus DNA，nDNA)异常所导致的线粒体功能异常的多系统疾病[1]。主要表现为运动后即感觉疲惫无力，休息后可明显减轻。该病通常累及多个系统，临床表现较为多样，如癫痫、精神行为障碍、肢体瘫痪、肌阵挛、共济失调、听力障碍、运动不耐受及周围神经病等。目前报道的线粒体脑肌病亚型包括线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征(mitochondrial encephalomyopathy with lactic academia and stroke-like episodes，MELAS)、肌阵挛性癫痫伴破碎红纤维综合征(myoclonus epilepsy associated with ragged-red fibers，MERRF)等数十种。初诊时易误诊为脑梗死、脑肿瘤、中枢神经系统感染疾病等，一般认为早期发现与积极治疗有助于病人预后。迄今为止，ME的发病机制尚不明确，临床可通过简化的线粒体疾病标准(MDC)将线粒体疾病与其他多系统疾病区分开来，以辅助进行早期诊断[2]。有研究将血清乳酸异常增高作为临床诊断标准之一，但是决定性诊断仍为肌肉活检及基因检测[3]。目前，主要采用改善能量代谢、抗氧化剂、清除自由基、促进能量代谢等对症治疗，并认为早期治疗可改善预后[4]。尽管部分病人症状可缓解，但仍有部分病人症状反复发作。在此基础上，高利教授基于多年临床经验，采用中西医结合治疗的方法治疗1例线粒体脑肌病病人并取得良好疗效。

    1 辨证论治

    中医古籍中并无ME及相关病名的记载，现代研究中多因其肌阵挛和意识障碍等症状，将其归为中医“痫病”范畴。ME临床表现多样，MERRF发病时突然意识丧失，甚至扑倒，强直抽搐，醒后如常人。基于长期临床观察及治疗，高利教授认为本病病机为肝肾不足，湿热内蕴，以神机失用为本，风火痰瘀致病为标。本虚邪实，正气不足，升降失司，湿热内生，煎熬阴精为痰，痰热挟惊，发为本病、

    1.1 肝与ME 《素问·通评虚实论》有云：“癫疾厥狂，久逆之所生也”，诸邪从阳化火而风动，再者肾亏于下，无法制肝，肝阳上亢，而致虚风内扰，风动则肢体抽搐，可伴见皮肤麻木[6]。同时肝性调达，与情志相关，肝失疏泄，加之痰、热、瘀等病理产物，气机不畅 ......