肖 康，曹毓佳，聂玉婷，曲 淼

    神经性肌强直(neuromyotonia，NMT)是一种由于周围神经末梢病变导致自发且持续的肌肉颤搐、肌阵挛及肌强直为主要特征的临床综合征，可以单独出现，也可以合并其他疾病或者作为其他疾病的首发症状出现，由Isaacs[1]于1961年首先报道，故又称Isaacs综合征。本病较为罕见，目前诊断主要依靠症状以及肌电图表现。其症状主要为自发而持续性的肌束震颤，常起于远端肌群，向近端发展，肉眼可见肌肉虫蠕样运动，以双下肢最为多见，可累及全身肌肉。波及延髓支配的肌肉则出现饮水呛咳、吞咽困难、发音障碍等，而波及眼外肌则会出现复视、斜视等症状[2]。睡眠及麻醉状态下颤搐仍不消失。其次，肌肉痉挛与肌肉僵硬强直亦较为多见，多在活动后加重，无叩击性肌强直，腱反射可因肌强直而减弱或消失。其他常见表现有多汗、肌酸激酶升高和肌肉肥大，也有案例报道并发肌肉萎缩[3]。肌电图表现以自发性动作电位发放为主，表现为安静状态下连续的二联、三联或多联动作电位发放[4]。

    神经性肌强直病因尚不明确，一般按病因分为遗传性、获得性和特发性3类。国内外学者利用DNA测序发现，编码电压门控性钾离子通道(voltage-gated potassium channels，VGKC)KCNA1和KCNQ2/3基因的多个位点突变均可导致神经性肌强直[5-6]，钾离子通道蛋白构型改变，钾离子外流受影响，膜电位异常，从而使神经细胞持续处于高兴奋状态。近年来又发现HINT1基因突变与神经性肌强直有关[7]，然而还有不少病例包括一些家族成员未在热门变异区域发现异常[8]，关于本病的基因变异还有待进一步的研究。一般认为本病大部分为获得性的，与肿瘤和自身免疫高度相关。多种肿瘤可以伴发神经性肌强直，其中胸腺瘤与本病关系最为密切，一般认为是肿瘤的抗原与神经细胞的钾离子通道(VGKC)产生交叉反应所致，可在血清中检测到Caspr2抗体[9-10]。常见自身免疫病(如有类风湿关节炎、重症肌无力、桥本氏甲状腺炎等)常与神经性肌强直共病，而在这些病人中VGKC抗体检出阳性率可达50%[11]。

    治疗上应用膜稳定剂(如苯妥英钠和卡马西平)常可控制肌肉颤搐症状，因神经性肌强直主要为自身免疫相关疾病，故应用卡马西平效果不佳时可应用糖皮质激素和免疫抑制剂，此外，存在肿瘤的病人应积极治疗肿瘤。但总的来说，本病疗程较长。中西医结合治疗神经性肌强直有一定优势，可以缩短疗程，减轻不良反应，有助于改善病人生活质量[12]。高利教授运用温阳利水、除湿通络法治疗神经性肌强直，疗效较为满意，现结合病例探讨神经性肌强直的治疗思路 ......