肖华丽，周 鹍，林 谦，余林波，黄丽君

    杜氏肌营养不良症是由于抗肌萎缩蛋白基因突变导致的X连锁隐性遗传肌肉疾病，是常见的致死性单基因疾病，主要影响男性，全球活产男婴发病率约为1/3 500[1]。杜氏肌营养不良症病人骨骼肌受累伴有心脏损害较常见，以心脏受累为主要症状的病例罕见，中医治疗未见报道。本例病人杜氏肌营养不良症所致心力衰竭诊断明确，经规范西药治疗症状有所缓解，但病情反复且不断加重，林谦教授运用益气活血中药治疗8月余，疗效明显，现报道如下。

    1 资 料

    病人，男，34岁，因反复胸闷、心慌13年，加重2月余，2020年11月4日就诊于我院。13年前病人无明显诱因出现胸闷、心慌，当地医院诊断为扩张型心肌病，给予强心、利尿、营养心肌等治疗后症状改善。之后病人上述症状反复发作，2016年就诊于河北某三甲医院神经内科，医生追溯病人家族史，2名叔叔20岁时因扩张型心肌病去世。病人发病以来肌酸激酶升高，肌肉活检提示肌源性损害，符合肌营养不良病理改变。基因检测发现病人杜氏肌营养不良症基因有1个半合子突变：c.31+1G>C(编码区第31+1号核苷酸由鸟嘌呤变异为胞嘧啶)，导致氨基酸间接突变，诊断为杜氏肌营养不良症[2]。2个月前病人再次出现持续胸闷，就诊于河南某三级甲等医院，N末端脑钠肽前体为2 372.14 pg/L，肌酸激酶为1 440 U/L。超声心动图显示：左房前后径49 mm，右房横径48 mm，左室舒张末期内径80 mm，右室前后径30 mm，射血分数21%。诊断为扩张型心肌病、心力衰竭、心功能不全、纽约心脏病协会(NYHA)心功能Ⅱ级、杜氏肌营养不良症 ......