石 桥，杨文明

    肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration，HLD)又称Wilson病(Wilson disease WD)，是常染色体隐性遗传性铜代谢障碍类疾病，好发于儿童及青少年。致病基因导致铜蓝蛋白合成障碍，铜离子蓄积于肝、脑、肾及角膜等部位。临床上以肝脏症状、锥体外系症状、精神异常、肾损害及角膜K-F环等为主要表现[1]。中医对该病的认识可归为“肝风、颤证、黄疸、鼓胀”等范畴，根据其中医证候特点，分为湿热内蕴、痰瘀互结、肝气郁结、肝肾阴亏、脾肾阳虚等不同证型[2]。本病起病形式可急可缓，不同个体临床表现差异较大，首发症状多，误诊率可达67%[3]。安徽中医药大学第一附属医院脑病中心2019年1月—2020年6月共收治32例WD误诊病人，分析其临床误诊原因，以提高临床医师对该病的认识。

    1 临床资料

    1.1 一般资料 32例误诊病人中，男19例，女13例；年龄4～44岁，平均17.3岁，其中≤6岁3例，6～18岁16例，≥18岁13例；病程21 d至14年；误诊时间14 d至12年；有阳性家族史者8例，其中同胞患病5例，3代以内旁系亲属中1例确诊，同胞中因肝病诊断不明且致死亡1例；安徽省内5例，1例为合肥城镇户口，4例为农村户口，省外27例，分布于山东、江西、河北等地。

    1.2 首发症状 32例误诊病人中，以肝病症状为首发者13例，包括肝功能异常、肝区不适、食欲不振、腹胀、倦怠乏力；以神经系统症状为首发者8例，症状包括言语含糊、口角流涎、步态障碍、构音障碍、肌张力障碍、不自主运动如震颤、手足徐动及抽动症；以精神障碍为首发症状者6例，症状包括焦虑、抑郁、精神分裂及躁狂发作表现；以肾病症状为首发症状者3例，症状包括蛋白尿、血尿、双下肢水肿等；以头晕症状为首发症状者1例 ......