梁亚丽，徐炳欣，项广宇，齐连生

    神经元核内包涵体病(NIID)是一种罕见的进行性神经退行性疾病，大脑和内脏器官的细胞中出现核内包涵体[1]。NIID的发病机制尚不清楚，研究发现与人特异性基因NOTCH2NLC的5′区域中GGC重复扩增有关[2]。近年来，NIID可以通过皮肤活检结合磁共振弥散加权成像(DWI)的皮髓交界处的特征性高信号及GGC序列在GDC序列中的重复扩增来诊断，且报告的NIID病例数量有所增加[3-5]。但国内报道仍较少，对该病的了解特别是该病治疗的临床研究更是稀少。中枢、周围神经系统及自主神经均可受累是该病在神经系统受累的特征。本研究报道6例成年起病散发型NIID病人，其具有典型的临床表现、典型的磁共振成像(MRI)表现和病理变化。现结合文献复习分析其临床特点，以提高对该病的认识。

    1 资料与方法

    1.1 一般资料 2018年1月—2020年6月就诊于河南科技大学附属许昌市中心医院神经内科、经皮肤病理活检及电镜检查符合NIID诊断标准、确诊为NIID的病人共6例。其中男2例，女4例；年龄56～64岁，平均59.2岁；就诊前病程7～11年，平均9.3年；既往史：糖尿病1例，高血压病1例，乙型肝炎并肝硬化1例；个人史：1例长期大量饮酒；首发症状：肢体震颤3例(特殊体位或姿势性震颤2例，静止性震颤1例)，反复呕吐1例，卒中样发作1例，反复癫痫发作1例。

    1.2 研究方法 分析本组病例的首发症状、临床症状、周围神经电生理、神经影像、皮肤组织病理资料及治疗结果。所有病人均行标准的神经内科查体，送检血常规、血生化、血肿瘤指标、自身免疫抗体谱、类风湿因子、甲状腺功能、术前四项、糖化血红蛋白、血氨等进行实验室检查，完善头颅磁共振成像(MRI)、肌电图、皮肤病理活检，并完成简易精神状态量表(Mini-mental State Examination，MMSE)、蒙特利尔认知评估表(Montreal Cognitive Assessment，MoCA)评估。皮肤组织病理活检为病人外踝上方10 cm皮肤组织，需包含完整脂肪细胞、纤维细胞、汗腺细胞。活检标本分为两部分。外送上海瑞金医院神经内科制片，一部分行苏木精-伊红(HE)染色及免疫组织化学染色检测p62蛋白表达情况；另一部分制成超薄切片，电镜下观察。所有检查经病人或其家属知情同意。

    2 结 果

    2.1 临床特征 6例NIID病人均为中年起病 ......