周丽娜，李恒立，张 玲，郭龙龙，续文栋

    先天性心脏病是最常见的先天性异常，也是儿童死亡率较高的疾病[1]。随着外科手术技术的不断发展，90%的先天性心脏病患儿可以存活至成年[2]。先天性心脏病相关因素较多，包括染色体异常或基因突变；孕妇妊娠并发症包括病毒感染、各种营养健康状况和致畸药物；包括空气污染物在内的环境因素。但大多数病例的病因仍不清楚[3-4]。因此，为了预防先天性心脏病的发生，有必要更好地了解遗传因素和环境因素对先天性心脏病发展的影响。亚甲基四氢叶酸还原酶基因(methylenetetrahydrofolate reductase gene，MTHFR)多态性与许多先天性异常有关，包括神经管缺陷、器官和身体结构畸形和先天性心脏病[5]。MTHFR多态性在一碳代谢(one carbon metabolism，OCM)和甲基化途径中影响叶酸代谢，MTHFR酶参与同型半胱氨酸代谢，阻止同型半胱氨酸的积累[5-6]。常见的是A1298C (rs 1801131)，MTHFR 1298 CC纯合子和AC杂合于的多态性导致20%和10%的MTHFR酶功能损失，从而导致同型半胱氨酸水平的升高[7]。C677T多态性与冠心病风险相关已得到众多研究证实[8]，A1298C多态性与先天性心脏病的关系仍存在争议，鉴于先天性心脏病有着不同的遗传背景，单个研究样本量较小，本研究采用Meta分析定量评价。

    1 资料与方法

    1.1 检索策略 计算机检索 MedLine、PubMed、EMbase、Web of Science、Cochrane 图书馆、万方、维普中文科技期刊数据库(VIP)、中国期刊全文数据库(CNKI)数据库 ......