魏涛华，钱南南，杨文明，谢道俊，鲍远程，童建兵，郝文杰，杨 悦

    Wilson病(Wilson′s disease，WD)又名肝豆状核变性，是胆汁铜排泄障碍导致铜在体内异常沉积的一种神经系统隐性遗传病[1]。肝脏是铜代谢的中心器官，铜无法正常代谢导致其在肝脏内沉积，逐步进展为肝纤维化[2]。肝纤维化几乎是每个Wilson病病人肝脏的主要病理改变，是病情进展至肝硬化的必经阶段。据统计，约50%的Wilson病病人最终发展为肝硬化，Wilson病病人最常见的死亡原因即肝硬化及其导致的相关并发症[3]。因此，针对Wilson病肝硬化前期病理阶段肝纤维化进行及时干预意义重大。目前，西医治疗Wilson病肝纤维化多从病因着手，采用青霉胺、二巯丙磺钠等重金属络合剂驱铜治疗。但西药不能发挥直接的抗肝纤维化作用，无法有效逆转肝功能减退，且具有引起白细胞减少、胃肠道反应等副作用[4]。研究表明，中医药可通过多靶点、多途径改善Wilson病肝纤维化[5-8]，临床疗效确切[9-10]。然而，中医药治疗疾病的关键在于辨证论治，如能对Wilson病肝纤维化病人进行中医证型的精准辨识，发现不同中医证型的临床特征，则能更好地发挥中医药治疗Wilson病肝纤维化的优势和特色。

    研究表明，采用肝脏硬度值(liver stiffness measurement，LSM)结合血清肝纤维化标志物等指标的联合模型可有效反映Wilson病肝纤维化的严重程度[11]。亦有研究证实，采用LSM联合血清无创诊断模型及影像学指标在乙型病毒性肝炎导致的肝纤维化及肝硬化病人的中医证型辨识上具有良好的诊断价值[12-13]。因此，本研究创新性地采用无创肝纤维化诊断仪(FibroTouch)测定Wilson病肝纤维化病人LSM，结合血清无创肝纤维化诊断模型[天门冬氨酸氨基转移酶(aspartate aminotransferase，AST)、AST和血小板的比率指数(APRI)、肝纤维化指数(FIB-4)]、影像学指标(门静脉内径、脾脏厚度)、肝功能生化指标[丙氨酸氨基转移酶(alanine aminotransferase，ALT)、AST]、血清肝纤维化指标[透明质酸(hyaluronic acid，HA)、Ⅳ型胶原(type Ⅳ collagen ......