黄 敏，刘姿麟，刘玉敏，范馨心，雷依齐，司晓云

    马凡氏综合征(marfan′s syndrome)又名蜘蛛指(趾)综合征，属于一种先天性遗传性结缔组织疾病，为常染色体显性遗传，以FBN1基因突变类型较多，常有家族史[1]，主要累及骨骼、眼和心血管系统[2-3]。心血管方面表现为大动脉中层弹力纤维发育不全，主动脉或腹总主动脉扩张，形成主动脉瘤或腹总主动脉瘤，主动脉扩张到一定程度后，将导致破裂死亡。目前，公认的马凡氏综合征诊断标准①家族史，家族中有确诊的马凡氏综合征病人，分析家谱应符合常染色体显性遗传规律；②眼部病变，晶体韧带松弛，晶状体脱位或半脱位，高度近视，视网膜剥离等；③心血管病变，主动脉根部增宽，升、降主动脉扩张或发生主动脉夹层动脉瘤，主动脉关闭不全及二尖瓣脱垂等；④骨骼异常，蜘蛛样指(趾)，脊柱侧凸、后凸、鸡胸、硬脊膜膨出等。符合上述4项标准中的两项或两项以上者，可诊断为马凡氏综合征[4-5]。

    1 临床资料

    病人，女，64岁，因“反复胸闷、气促半年，加重伴腹胀4余天”于2021年6月1日由急诊收治入院。半年前出现胸闷、气促不适，有夜间阵发性呼吸困难，伴有咳嗽、咳痰、腹胀、呃逆不适，痰为黄色粘液痰，量不多易咳出，无明显胸痛、咳嗽、咳痰、心悸等不适，就诊于“某地市级人民医院”，查“心脏彩超”提示“全心增大、左室后壁及侧壁活动幅度稍减低、主动脉瓣钙化、狭窄并关闭不全 ......