贾淑培，杨文明

    神经系统退行性疾病是一类由于脑神经元进行性变性缺失导致的神经系统疾病，临床涵盖种类较多，包括阿尔茨海默病、帕金森病、肌萎缩侧索硬化、多发性硬化等。从现代医学研究看，本类疾病病因病机尚不明确，与很多因素可能相关，如性别、年龄、人种、民族、地理环境、生活习惯等。肌萎缩侧索硬化作为其中之一，既往认为少见而未引起重视，国内尚无相关发病率报道，国外一项研究对2015年全年病例进行研究发现其患病率为5.2/10万，与2014年的5.0/10万相似，其中在70～79岁年龄段患病率最高[1]。本病临床表现为上下运动元均有损害，可见肌肉的无力萎缩，逐渐加重，最终累及呼吸而致死。目前尚缺乏特效治疗，预后不良，中位生存期仅为3～5年。而目前随着对本病进一步的研究发现，其损害不局限于上下运动神经元，同时也累及锥体外系、自主神经、小脑等其他系统的表现，当合并其他系统损害时则称为肌萎缩侧索硬化叠加综合征(amyotrophic lateral sclerosis plus syndrome，ALS-Plus)。

    1 资 料

    病人，男，63岁，因“渐进性肢体僵硬、步态不稳8年，四肢力弱半年余”于2020年7月4日收治入院。病程中病人活动不利，近半年四肢肌肉萎缩明显，伴饮水呛咳、吞咽费力，饮食睡眠一般，小便正常，大便干，1 d或2 d排便1次。2012年日常生活中开始自觉肢体僵硬、步态不稳，未予重视，2014年于当地医院就诊诊断为“脑梗死”，给予抗血小板、改善循环未见疗效，2015年6月第1次就诊于我科，诊断为帕金森综合征，给予调节肌张力、补充多巴制剂可改善。2017年、2019年分别入住我科巩固治疗。近半年肌肉萎缩明显，吞咽困难，不能行走 ......