李超民,李渊博,董晓华,徐林杰,韩 勇,罗 薇

    目前,关于扩张型心肌病(dilated cardiomyopathy,DCM)的发病机制仍在不断研究中,遗传因素和非遗传因素均是其发生的原因[1]。有研究显示,自身免疫是参与DCM心力衰竭发展和进展的关键机制[2]。T细胞在DCM发病机制中发挥着双重作用,一方面,T细胞可帮助B细胞产生自身抗体;另一方面,它们释放细胞因子以诱导纤维化[3]。全基因组分析显示了DCM与T细胞分化、增殖和激活相关基因的关联[4]。T细胞受体T3 zeta 链(CD3ζ),也称为CD247,对T细胞受体-CD3(TCR/CD3)复合物的组装、表面表达和信号级联重要[5],该途径异常导致T细胞功能障碍和自身免疫性疾病发展[5]。相关研究已证实,CD247与多种自身免疫性疾病之间存在关联,包括系统性红斑狼疮、类风湿性关节炎等[6]。然而,CD247基因突变是否与DCM的易感性相关报道较少。本研究假设是CD247通过自身免疫的病理过程介导不良的心脏重塑,探讨了已证实与自身免疫疾病相关的3个CD247单核苷酸多态性(single-nucleotide polymorphisms,SNP)rs1052237[7]、rs2056626[8]和rs864537[9]是否与DCM的易感性相关。

    1 资料与方法

    1.1 研究对象 选取2015年3月—2019年4月在我院连续招募同意参与基因研究的279例DCM病人作为病例组。DCM入选标准：根据欧洲心脏病学会(ESC)工作组关于的DCM临床诊断[10];排除标准：非DCM、冠心病、原发性瓣膜性心脏病、先天性心脏病、肺源性心脏病、心包炎、肿瘤或免疫系统疾病。临床评估、实验室检查、超声心动图和冠状动脉造影(或冠状动脉计算机断层造影)及心脏磁共振成像和心脏放射性核素检查(如有临床指征)进行诊断评估 ......