摘要 "回顾性分析我科收治的1例Prader-Willi综合征(PWS) 合并脑梗死伴癫痫病例的临床资料，并对相关文献进行复习。本病例由动脉粥样硬化导致右侧大脑前动脉闭塞，后继发癫痫，确诊后进行抗癫痫、脑保护治疗，控制情况良好，PWS病人可能因动脉粥样硬化导致脑梗死，同时对PWS病人应做到早诊早治，制定个性化的系统治疗，避免继发脑血管疾病等不良事件。

    关键词 "Prader-Willi综合征；脑梗死；动脉粥样硬化；癫痫；临床特征；病例报道

    doi： "10.12102/j.issn.1672-1349.2023.14.034

    Prader-Willi综合征(PWS)也称肌张力减退-智力减退-性腺功能减退与肥胖综合征，亦称小胖威利综合征，由瑞士医生Prader与Willi于1956年提出，是一种由于15q11-q13染色体区域内父亲等位基因不表达引起的先天遗传性疾病。近期国外流行病学调查其发病率为1/3万～1/1万[1]，在我国此病流行病学调查暂缺。本病种因为罕见，症状特异性低，常被漏诊、误诊。我科近日收住1例PWS 合并脑梗死伴癫痫病人，特报道如下，以提高各科医生对本病的认识。

    1 病例资料

    病人，女，40岁，因“发作性肢体抽搐伴意识不清半天”于2022年1月3日入院。发病时突发意识丧失，呼之不应，四肢抽搐，小便失禁，遂急来我院神经内科急诊就诊，予地西泮静脉推注后1～2 min症状缓解，停止抽搐，后查颅脑CT未见出血，遂以癫痫收治入院。既往脑梗死病史10个月，糖尿病病史20年，高血压病史10年，其父智力异常，有一双胞胎姐姐，均自幼智力低下，幼年时行基因检测回示15q11.2-q13片段缺失。因此，拟诊断为癫痫；脑梗死；2型糖尿病；原发性高血压；PWS 。

    入院查体：脉搏100次/min，呼吸20次/min，血压150/100 mmHg，小手小脚，婴儿样脸 ......