陶 庄,孙林娟,王 飞,姜 超,蒋真真,韩 卉,孙 阔,杨文明,汪美霞

    肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration,HLD)是遗传性铜代谢障碍所致的脑部变性疾病,约80%病人存在不同程度的肝脏损害,随着病情发展,逐渐进展至肝纤维化、代偿或失代偿期肝硬化的病理阶段,为延缓甚至逆转HLD肝脏损害发展至肝硬化的病理过程,临床上有必要针对肝纤维化实施有效的干预措施;中医药防治HLD领域研究已30余年,中医药疗法可有效逆转HLD肝纤维化和部分肝硬化进程,能够延缓疾病进展、改善病人的临床预后。

    1 概 述

    HLD是遗传性铜代谢障碍引起的肝脏损害和纹状体系统症状为主的颅脑变性疾病,以逐渐加重的神经精神系统症状、肝脏损害、肾脏损害和角膜色素环(kayser-fleischer ring,K-F环)是其特征性临床表现[1]。该病属疑难罕见疾病,流行病学资料显示该病不同人群的发病率为(15～30)/100万,患病率大致为1/3万,携带者的频率为1/90;研究表明该病在我国的发病率约为1.96/10万,患病率约为5.87/10万[2]。ATP7B基因突变是该病的主要原因,其表达产物P型铜转运ATP酶功能受限,不能将机体内过量的铜离子(Cu2+)从肝细胞内转运出去,致使Cu2+过多地沉积于肝脏、颅脑、肾脏等部位,因沉积部位的不同而表现各异,该病临床表现复杂多变,常有误诊及漏诊的情况发生。

    肝脏是HLD最常累及的器官之一,80%左右的HLD病人表现出不同程度的肝脏损害,临床上大多数表现为纳差、乏力、困倦、右胁肋部不适等非特异性慢性肝病症状群;10%～30%的病人存在慢性活动性肝炎,少数病人在查体时发现无症状性肝、脾肿大,或仅呈现出肝脏转氨酶升高表现[3-4]。随着病情发展,该病肝脏损害可逐渐进展至肝纤维化,最终导致肝硬化发生,临床上常出现上消化道出血、肝性脑病、感染以及门静脉血栓形成或海绵样变等并发症。研究表明,不论是以肝脏损害为主要表现者还是以神经精神症状为主要表现者或者是无症状病人,35%～45%病人在诊断HLD时已存在肝硬化[5-8] ......