摘要目的：探讨辅酶(Co)Q₂基因变异致原发性CoQ₁₀缺乏症的患儿的临床特征和基因变异特点，提高临床对遗传病的认知度和警觉性。方法：对1例确诊为原发性CoQ₁₀缺乏症患儿及其家系成员进行回顾性分析，采用家系全外显子(trio-WES)对先证者及其父母进行筛查，分析其基因型和表型，并对致病性基因变异进行Sanger测序验证。结果：家系分析和临床诊断提示该先证者患有常染色体隐性遗传的原发性CoQ₁₀缺乏症。测序发现先证者的CoQ₂基因中存在c.518G>A和c.404G>C突变。经Sanger测序验证分别来自父亲和母亲，构成复合杂合，为该患儿的致病性变异。CoQ₂基因中存在c.518G>A和c.404G>C突变是该病人的致病原因。结论：对于婴儿期癫痫发作，喂养困难和呼吸窘迫的患儿，应对CoQ₂基因变异导致的原发性CoQ₁₀缺乏症提高警觉。应尽早行基因检测明确病因，确诊后应采用大CoQ治疗，以免贻误治疗时机。

    关键词原发性辅酶Q₁₀缺乏症；辅酶Q₂；基因变异；癫痫

    doi：10.12102/j.issn.1672-1349.2023.23.039

    原发性辅酶Q₁₀(CoQ₁₀)缺乏症是一种罕见的常染色体隐性遗传病，是一组具有明显临床异质性和遗传异质性的遗传病，临床表型从致命的婴儿多系统疾病到孤立的肾小球受累[1-2]。中枢神经系统症状表现为癫痫发作、肌张力障碍、痉挛，共济失调和智力障碍，表征严重程度不等[3-4]。激素耐药性肾病综合征(SRNS)是原发性辅酶Q₁₀缺乏症的主要特征之一，肾脏受累通常在婴儿期发生，临床表现为蛋白尿[5-6]。原发性辅酶Q₁₀缺乏症一般由参与CoQ₁₀通路的10个不同基因突变引起，疾病的发病年龄多变，病变涉及的器官广泛，临床治疗中补充CoQ₁₀时病人的临床反应也各有不同[2]。CoQ₂基因编码的对羟基苯甲酸酯-聚异戊二烯转移酶是CoQ₁₀生物合成最终途径所需的限速酶[7] ......