许志杰 闫龙美 邢雅璇 吴弦宇 陈益多 高慧容 张京春

    摘要目的：探讨心房颤动(AF)与肠道恶性肿瘤的因果关系。方法：运用单变量孟德尔随机化和全基因组关联研究(GWAS)结合超过100万名受试者的6项相关GWAS研究针对AF鉴定单核苷酸多态性(SNPs)。主要采用逆方差加权(IVW)方法进行孟德尔随机化分析。结果：单变量孟德尔随机化证实AF遗传易感性与结肠恶性肿瘤[OR＝1.12，95%CI(1.00，1.25)，P＝0.043]以及小肠恶性肿瘤[OR＝1.34，95%CI(1.04，1.74)，P＝0.025]风险增加存在明显的因果联系。结论：AF遗传易感性与肠道恶性肿瘤有潜在因果关系，为心血管疾病与消化道肿瘤的治疗和预防提供参考。

    关键词心房颤动；肠道恶性肿瘤；孟德尔随机化

    doi：10.12102/j.issn.16721349.2024.06.005

    心房颤动(atrialfibrillation，AF)是心脏节律紊乱的常见类型，随着患病率的持续上升，其对公众健康的影响愈发显著[12]。AF不仅与缺血性中风、认知功能下降和增加死亡风险有关[3]，还与恶性肿瘤风险的显著增加有关。观察性研究报道AF人群的癌症发病率超出普通人群的30%～40%[4]。一项丹麦的纵向研究更是强调新发的AF诊断与3个月内癌症发病率的增加有关[5]。与此相应，基于丹麦饮食、癌症和健康的研究进一步确认了AF诊断后的90d内癌症风险上升，尤其是肠道恶性肿瘤，并且此风险在更长的观察期间仍持续存在[67]。虽然之前的观察性研究已经证实了AF与肠道恶性肿瘤等消化系统癌症风险增加的关系，但其中的因果机制仍是一个悬而未决的问题。因此，推测AF与小肠、结肠、直肠等肠道恶性肿瘤存在潜在的因果关系。

    孟德尔随机化(Mendelianrandomization ......