黄雪菲 寇兰俊 徐茜 林换森 吴亚男

    摘要 ?肥厚型心肌病是一种以心肌不对称性肥厚为特征，不伴有左心室腔扩大的一种心肌病，部分病人可长期无明显症状，发现时已发展至临床心力衰竭阶段。肥厚型心肌病归属于中医学“心水”“喘证”“胸痹”“心痹”等范畴，郭维琴教授认为本病是在气虚血瘀的前提下，生成水饮、痰浊等病理产物，痰瘀互结于心下而发病。郭维琴教授治疗时以益气活血为本，利水化痰为标，根据症状辨证施治，改善病人症状，提高生存质量，临床取得较好的疗效。

    关键词 ?肥厚型心肌病；心力衰竭；益气活血；郭维琴

    doi： ?10.12102/j.issn.1672.1349.2024.10.038

    肥厚型心肌病(hypertrophic cardiomyopathy，HCM)是一种常染色体显性遗传的原发性心肌病，主要是由编码心肌肌小节相关蛋白的基因致病性变异引起，以心室壁增厚为特征性临床表现，诊断时需除外其他引起心室壁增厚的生理因素、心脏疾病、系统性疾病或代谢性疾病 ?[1] 。早期流行病学调查显示，普通成年人HCM患病率为0.16%～0.23% ?[2.4] ，平均为0.20%。随着基因检测技术的进步，估测临床表达的HCM和未表达的基因携带者患病率高于既往调查结果，约为0.5% ?[5] 。相关研究显示，我国HCM患病率呈上升趋势 ?[6] ，部分病人可长期无明显症状，甚至首发症状即为猝死，尤其在青少年和竞技运动员群体中，HCM是导致死亡的重要原因。

    2012年，Olivotto等 ?[7] 基于临床和疾病进展的客观证据将HCM分为4期：Ⅰ期(无肥厚期/临床前期)、Ⅱ期(典型表型期)、Ⅲ期(不良重构期)和Ⅳ期(显著功能障碍期/终末期)。HCM病人出现严重左心室收缩功能障碍(左室射血分 数<50%)称为ES.HCM ?[8] 。有研究报道，ES.HCM病人占HCM的比例为2.4%～15.7%， 每年0.5%～1.5%的HCM病人进展至ES.HCM ?[8.10] 。心力衰竭是HCM的严重并发症之一，是心血管疾病发展到晚期的一种复杂临床综合征，病人常 伴有呼吸困难、水肿及运动耐力明显降低等临床症状， 严重影响病人的生存质量和寿命，是心血管疾病防控的最后阶段 ?[11] 。

    1 中西医诊疗进展

    多数HCM的病因为染色体显性遗传，基因突变是根本病因。其中40%～60%为编码肌小节结构蛋白的基因突变，约40%为不明原因的心肌肥厚 ?[12] 。目前认为，流出道梗阻、二尖瓣反流、舒张功能不全和心肌缺血是HCM的主要病理生理机制 ?[13.14] ......