摘要" 目的：探讨细胞周期依赖性激酶抑制基因(CDKN2B)单核苷酸多态性(SNP)与2型糖尿病(T2DM)人群心肌梗死发病风险的关系，以早期筛查T2DM病人中的心肌梗死高危人群。方法：选取山西医科大学第一医院收治的461例T2DM病人，其中114例合并心肌梗死病人作为观察组，347例T2DM不合并冠心病及其他心脏病的病人作为对照组，以CDKN2B 基因rs3217992位点为遗传标记，检测研究对象的基因型，使用MassARRAY遗传分析系统进行SNP分型。采用多因素Logistic 回归分析基因多态性与心肌梗死的关系。结果：观察组CDKN2B单核苷酸多态性rs3217992 A等位基因频率较对照组增高(χ2＝9.36，P＝ 0.002)；多因素Logistic 回归分析显示，CDKN2B基因 rs3217992位点AG/AA基因型是T2DM人群心肌梗死发病的独立危险因素。结论：CDKN2B 基因多态性与糖尿病人群心肌梗死风险相关，rs3217992位点可作为T2DM人群心肌梗死风险预测的有效遗传因子。

    关键词" 2型糖尿病；心肌梗死；细胞周期依赖性激酶抑制基因2B；单核苷酸多态性

    doi：10.12102/j.issn.1672-1349.2024.19.021

    糖尿病(diabetes mellitus，DM)目前已经成为最常见的慢性疾病之一，其特征为胰岛素产生不足或胰岛素抵抗引起的高血糖，是一种代谢性疾病。国际糖尿病联合会(IDF)估计我国糖尿病病人2021年超过1.4亿人，2045年将达到1.74亿人以上[1]。糖尿病导致死亡的主要原因为糖尿病的大血管并发症，包括冠心病、心肌病、心律失常、猝死、脑血管疾病和外周动脉疾病[2]。因此，致力于防治糖尿病病人的心血管并发症和降低其死亡率是非常必要的。

    传统的心血管疾病风险因素不能完全解释糖尿病心血管疾病风险和心血管疾病死亡率的增加。大量证据表明，遗传风险因素可以解释2型糖尿病(T2DM)中无法解释的心血管风险[3] ......