Fabry Disease of Cardiac Variant：a Case

    YANG Lingli， ZHANG Dayong

    6210o0，Sichuan，China

    CorrespondingAuthor ZHANG Dayong，E-mail：504082447@qq.com

    KeywordsFabry disease;cardiac variant; ventricular hypertrophy; enzyme replacement therapy

    doi：10.12102/j.issn.1672-1349.2025.14.029

    法布雷病(Fabrydisease，Fabry病)是一种罕见的X-连锁遗传性溶酶体贮积症，发病机制是位于×染色体长臂 q22.1 上的编码 α -半乳糖苷酶A( α -GalA)的GLA基因突变，导致 α -GalA发生错误折叠和修饰，使其活性下降或完全缺乏，引起代谢底物三已糖酰基鞘脂醇(GL-3)及其衍生物脱乙酰基GL-3(Lyso-GL-3)在全身各细胞的溶酶体贮积，导致细胞结构与功能异常，触发级联的病理生理事件，包括细胞死亡、能量代谢受损、小血管损伤、离子通道功能障碍、氧化应激、自噬体成熟受损、组织缺血，最终引起心脏、肾脏、皮肤、神经系统、胃肠道等一系列临床症状[1-2]。Fabry病临床表现多样且无特异性，仅累及心脏时又称为心脏变异型，其发病率低，在临床工作中极易误诊，如何早期识别是临床医师面临的巨大挑战。通过1例Fabry病心脏变异型病人的诊疗经过，并进行文献复习，以期指导临床诊治。

    1病例资料

    病人，男，68岁，主因“气促20余年，加重伴面部浮肿，双下肢水肿10余天”于2023年1月19日入院。病人20年前活动时出现气促、乏力、心前区不适，反复就诊于多家医院，诊断为扩张型心脏病，平素规律口服相关药物治疗。10d前气促、乏力较前加重，伴颜面部浮肿、双下肢水肿，偶有腹胀，小便量减少，遂收入我院。病人平素无肢端疼痛、蛋白尿、夜尿增多、中风等表现。否认高血压、糖尿病等病史。否认心脏病等相关家族史。入院查体：体温 36.6^°C ，脉搏58次/min，呼吸21次/min，血压 109/72mmHg ，面部浮肿，双肺呼吸音粗，左下肺可闻及少量湿啰音。心前区无隆起，心界向右扩大，未触及震颤，心律齐，心音正常，心前区未闻及病理性杂音，无心包摩擦音。双下肢中度凹陷性水肿。辅助检查：心电图示窦性心动过缓(心率58次/min)完全性右束支阻滞合并左前分支阻滞 V₄～V₆ 导联R波递增不良(见图1) ......