【摘要】目的：探讨大Y染色体核型对男性生育力的影响及其临床意义。方法：回顾性分析2139例男性患者的外周血细胞核型分析结果，并将其分为两组，包括不良妊娠结局或羊水穿刺胎儿染色体异常者(A组)，严重少、弱精症或无精症等男性不育者(B组)。比较不同组别之间的大Y检出率之间的差异并进行临床分析。结果：A组1326例，B组813例，共检出68例大Y染色体核型。其中，A组检出大Y核型47例，检出率为3.54%；B组检出大Y核型21例，检出率为2.58%。对于A组中大Y核型检出者其配偶同时进行染色体核型分析。对检出的68例大Y核型进行分析，临床效应表现为弱精症者13例，占19.11%；无精症者8例，占11.76%；其配偶曾有胚胎停育11例，占16.17%；自然流产者6例，占8.82%；羊水穿刺胎儿染色体异常者16例，占23.52%，两组间大Y核型检出率比较无统计学显著差异。结论：大Y染色体核型，作为一种遗传多态性，可能具备一定的临床效应，与男性生精功能降低及对胚胎发育的影响，值得关注及深入研究。

    【关键词】染色体核型；Y染色体；大Y染色体；男性不育症

    【中图分类号】R698+.2【文献标志码】A

    世界卫生组织(WHO)规定 ......