3.2Y染色体结构异常

    Y染色体含有决定男性性征的重要基因，包括睾丸决定因子和睾丸成熟因子等，这些基因通过协调作用来调控男性生殖器官的发育和成熟。根据相关研究认为，Y染色体上的男性决定区是常染色质和异染色质的嵌合区，其结构多态性会通过诱导表观遗传改变或重建导致男性不育[9，10]。Y染色体结构异常以大Y染色体最为常见，小Y染色体以及Y染色体长臂的倒位和缺失的情况也时有发生。

    大Y染色体以Y染色体大于18号染色体为标准，核型为46，XY(Y≥18)。传统的研究认为，大Y染色体属于正常的染色体多态性，不会造成遗传性状的改变。但越来越多的证据表明，大Y染色体与男性不育有关联，本研究检出大Y染色体3例，占异常核型的17.64%，仅次于克氏综合征的检出比例，临床表现分别为原发不育1例，胚胎停育1例，无精子症1例。大Y导致的不育可能与其高度重复的长臂异染色质区域有关，这些重复序列干扰相邻常染色体区域精子发生、发育相关的基因的表达，造成减数分裂过程异常，进而导致生殖异常[11]。

    小Y染色体以Y染色体小于21号染色体为标准，核型为46，XY(Y≤21)，小Y染色体形成主要有两方面原因造成，一种是由于Y染色体结构微缺失造成，另一种是由于部分区域排列紧密形成异染色质化所造成，本文检出的2例小Y染色体临床表现均为胚胎发育异常。

    人类睾丸发育是由睾丸决定因子控制 ......