染色体多态性与不良孕产史关系的探讨

http://www.100md.com 2016年5月1日 《中国性科学》2016年第5期

     [摘要]目的：探讨染色体多态性与不良孕产史的关系。方法：对2007年10月1日至2014年9月30日在北京大学第一医院行羊水穿刺的两组孕妇的胎儿染色体多态性的发生率进行比较。孕妇曾有自然流产、胎停育、胎儿畸形史共836例(A组)；已分娩正常活婴、生育年龄大于35岁并且B超未发现胎儿异常2899例(B组)。结果：A组检出30例胎儿染色体多态性，检出率为3.59%，明显高于B组胎儿染色体多态性检出率2.03%(P<0.01)。A组检出的染色体多态性中，9号染色体臂间倒位[inv(9)]最多，检出率为1.67%，与B组0.83%相比，差异有统计学意义(P<0.05)：A组检出含Y染色体胎儿432例，4例Yqh-，检出率为0.93%，B组检出含Y染色体胎儿1471例，3例Yqh-，检出率为0.20%，Yqh-两组差异有统计学意义(P<0.05)。而D、G组染色体随体区变异、1qh+、9qh+、16qh+及Yqh+等染色体多态性检出率两组胎儿差异无统计学意义(P>0.05)。结论：染色体多态性中inv(9)、Yqh-与不良孕产史可能存在相关性，需进一步大样本资料加以证实。染色体多态性与不良孕产史的关系值得进一步深入研究。

    [关键词]染色体多态性；不良孕产史

    [中图分类号]R698+.2 [文献标志码]A

    染色体多态性是可遗传的同源染色体位点变异或染色体区域变异，通过大量人群对比研究表明对表型不会产生影响。但一些研究表明染色体多态性在不良孕产史夫妇中较普通人群发生率高，其相关性有待于积累更多的临床资料 ......