沈安乐，张华林，张文静(1.上海长海医院药学部，上海 200433；2.上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心药剂科，上海 200127；3.陆军第八十一集团军医院药学部，河北 张家口 075000)

    结节性硬化症(tuberous sclerosis complex，TSC)是一种常染色体显性遗传的罕见疾病，几乎累及所有器官，其中以皮肤、脑、肾脏和肺等器官为主，在新生儿中的发病率为1/10 000～ 1/6000[1]，肾脏病变、癫痫及新生儿心脏横纹肌瘤是TSC患者的常见死因[2]。尽管雷帕霉素靶蛋白(mammalian target of rapamycin，mTOR)抑制剂西罗莫司和依维莫司已被国外专家公认为治疗TSC的有效药物[1，3-4]，但依维莫司在国内被批准用于治疗TSC的适应证只有巨细胞星形细胞瘤和肾血管平滑肌脂肪瘤，而西罗莫司在国内尚未获批有关TSC的适应证，治疗经验有限。本文通过报道1例TSC的诊疗，重点关注其临床表现和西罗莫司的个体化治疗，为今后的临床用药提供参考。

    1 病例介绍

    患者，女，35岁，体质量52 kg，2020年12月2日，因“发现全身多发皮损30余年，胸闷、气促10余天”入院。患者既往无高血压和糖尿病史，无伤寒、结核和肝炎等传染病史，无吸烟、饮酒史，无药物、食物过敏史，否认家族性遗传及传染病史。2岁时无明显诱因下出现眉间丘疹；4岁时于发热后出现双侧颜面部对称性分布红色丘疹，发热时伴有肢体抽搐表现，诊断为癫痫；25岁双侧足趾逐渐长出数个直径0.5～3 cm的丘疹，沿甲周分布；上述皮损随年龄呈缓慢增大趋势，无瘙痒、疼痛、出血、脱屑伴随症状。2012年曾行甲周皮损切除术，1年后丘疹再次复发。入院前10日无明显诱因下患者出现胸闷、气促表现，静息状态亦有表现，稍事活动症状加重，活动耐力明显下降，无发热、咳嗽、咳痰、咳血、胸痛等伴随症状 ......