“孤儿病”,何时找到家?(2)
俗称。主要类型是肌萎缩性脊髓侧索硬化症(简称ALS)，因为特征性表现是肌肉逐渐萎缩和无力，身体如同被逐渐冻住一样。故俗称“渐冻人”，又因美国著名棒球明星LUO Gehrig罹患此病而称为葛雷克氏症。“渐冻人”的特征是脑和脊髓中的运动神经细胞(神经元)的进行性退化，由于运动神经元控制着使我们能够运动、说话、吞咽和呼吸的肌肉的活动，如果没有神经刺激它们。肌肉将逐渐萎缩退化，表现为肌肉逐渐无力以至瘫痪，以及说话、吞咽和呼吸功能减退，直至呼吸衰竭而死亡。由于感觉神经并未受到侵犯，它并不影响患者的智力、记忆或感觉。因此。这一切都在他们神志清醒、思维清晰的情况下发生。他们清晰地逼视着自己逐渐死亡的全过程。病情的发展一般是迅速而无情的，从出现症状开始，平均寿命在2～5年之间。
●“瓷娃娃”
王奕鸥。一个27岁的姑娘。有一双碧蓝、清澈的大眼睛。倘若忽略她一米多一点的身高，她绝对是个迷人而可爱的女孩。
, 百拇医药 王奕鸥得的病叫脆骨病，医学名称为“成骨不全症”，那双蓝色的眼睛，是典型症状之一——蓝色巩膜。正常人的骨密度为1000左右。而成骨不全严重者竟然测不出骨密度。由于先天骨质薄脆。打个喷嚏、提个被子。甚至一个深情的拥抱，都可能让他们骨折，所以他们又被称作“瓷娃娃”、“玻璃人”。王奕鸥从1岁到16岁，共经历了六次骨折。她说：“我还算幸运的，有的病人甚至发生几十次，甚至上百次骨折。”
“瓷娃娃”在医学上称成骨不全症，又名“脆骨病”，是一种由基因缺陷导致的极易骨折的遗传性罕见疾病。病症表现为骨质脆弱、蓝巩膜、耳聋、关节松弛。是一种由于间充质组织发育不全。胶原形成障碍而造成的先天性遗传性疼痛。男、女发病相等。可分为先天型及迟发型两种。先天型指在子宫内起病，又可以再分为胎儿型及婴儿型。病情严重，大多为死胎，或产后短期内死亡，是常染色体隐性遗传。迟发型者病情较轻，又可分为儿童型及成人型，大多数病人可以长期存活，是常染色体显性遗传。15%以上的病人有家族史。绝大部分成骨不全症患者都属残疾人，经济上独立能力差。个人身体行动能力差，只有三分之一的人能独立行走，有29%的人基本不外出。少数人甚至连吃饭都不能自理。本病无特殊疗法。骨折应照常规予以复位和固定。平时应注意营养。避免损伤。
, 百拇医药
●“月亮孩子”
2008年3月21日晚。一名头发花白的男婴被遗弃在青岛大学公交站的长椅上。这个出生十多天的婴儿。从外表看身体没有残疾。长得很可爱，就是头发、眉毛雪白。皮肤有皱褶，好像“白眉大侠”一样。男婴·双小眼炯炯有神，但就是怕光。他后来被送到福利院。工作人员只能把他放在房间内，避免光照。
这名男婴患的是白化病，白化病的发病率在1/10000至1/20000之间。属先天性遗传病。患者俗称“月亮孩子”，最美丽的一名“月亮孩子”是香港女孩Chiu，父母不想她受到太多关注而特地移民到北欧。后来，她被人们发现在镜头里有一种独特的美，很幸运地成为了一名国际时尚模特。
白化病(albinism)是一种较常见的皮肤及其附属器官黑色素缺乏所引起的疾病，由于先天性缺乏酪氨酸酶，或酪氨酸酶功能减退，黑色素合成发生障碍所导致的遗传性白斑病。这类病人通常是全身皮肤、毛发、眼睛缺乏黑色素。因此表现为眼睛视网膜无色素，虹膜和瞳孔呈现淡粉色。怕光。看东西时总是眯着眼睛。皮肤、眉毛、头发及其他体毛都呈白色或白里带黄。人们将这类病人俗称为“羊白头”。白化病属于家族遗传性疾病，为常染色体隐性遗传，常发生于近亲结婚的人群中。中国约有9万人，他们无法在没有防护的情况下白天出门，常伴有先天不足甚至足以致死的心脏病。据了解。我们平均每60人中有一人携带白化病基因，但不表现出症状，如果夫妇双方同时携带有该致病基因，就会遗传给子女而发病。
, http://www.100md.com
●“蜘蛛人症”
小文(化名)上小学的时候，父母发现他和别的孩子不一样——别的孩子上半身和下半身基本一样长，可是他的下半身很明显比上半身长一截。胸部还有点向内凹陷，又高又瘦，四肢细长。他看书的时候总喜欢趴在书桌上看，让他坐直了看，过一会儿又会自己趴下去……
后来，小文被确诊患有马凡综合征，俗称“蜘蛛人症”。马凡氏综合征是一种常染色体显性遗传的全身性结缔组织疾病，其特征表现为患者体格细高，四肢及指(趾)细长，称为蜘蛛指(趾)，伴有高额弓、眼晶体脱位、关节松弛以及一系列心脏病和大血管病变。95%的患者死于心血管并发症。常见为动脉瘤破裂和充血性心力衰竭。未经治疗的患者平均寿命为男性30岁左右，女性40岁左右。
医学研究建议这类人避免剧烈运动可延缓并发症的发生，可由于他们手长腿长。又易被选入篮球队。美国一家科研机构曾对1985年至1995年全美猝死的158名运动员进行了一次统计学调查。结果表明其中有134人死于心血管疾病。而在这些因心脏病而暴亡的运动员中，有4人曾被查出患有马凡氏综合征。
, 百拇医药
相传古代的刘备双手过膝，他与高瘦的美国总统林肯均被怀疑是马凡综合征患者。
●诊断治疗都难
“我国的罕见遗传病研究现状不容乐观。”华中科技大学附属同济医院儿科主任、亚太儿童内分泌学会主席罗小平说，由于它发病率比较低。我国的卫生机构和医务人员，特别是基层医务人员。对罕见病的认识和诊断水平非常低。对国内10年间公开发行的117种临床医学杂志中有关罕见病的统计显示。在报告的23215例病例中。能够进行分类诊断和处理的仅有12407例。占53.4%。国际上只对部分罕见遗传病有特效治疗办法，我国罕见性遗传病中仅有苯丙酮尿症、戈谢氏症等少数患者得到了较系统的治疗。可是，早期诊断、早期治疗恰恰与“孤儿病”的预后密切相关。
“国内没有一家很好的企业能够研制出治疗罕见病的药物，也缺乏相关的政策，很多患者和家庭都生活在疾病带来的痛苦当中。”罗小平说。
“孤儿病’对于患者及其家庭来说，是一场难醒的噩梦。”台湾财团法人罕见疾病基金会副董事长、台湾大学社会工作系教授曾敏杰就是“孤儿病”患者的父亲。他说：“台湾统计过，一例罕见病的确诊平均要花一到两年时间，患者不断地转诊、误诊、转诊，原因是仪器不足、医生的专业知识不足，再加上医院也不提供诊断罕见病医生的职位，长时间找不到病因。即使确诊，也少有医院能够提供治疗，因为对‘孤儿病’有治疗经验的医生非常少。医院更不可能为了少数的患者购进价格昂贵的‘孤儿药’。目前，只有美国、澳大利亚和欧洲的几个国家能为‘孤儿病’患者提供较好的诊断和治疗。”
●新药研发进展缓慢
在我国。近两年呼吁建立国家罕见, 百拇医药(蔡霞)
●“瓷娃娃”
王奕鸥。一个27岁的姑娘。有一双碧蓝、清澈的大眼睛。倘若忽略她一米多一点的身高，她绝对是个迷人而可爱的女孩。
, 百拇医药 王奕鸥得的病叫脆骨病，医学名称为“成骨不全症”，那双蓝色的眼睛，是典型症状之一——蓝色巩膜。正常人的骨密度为1000左右。而成骨不全严重者竟然测不出骨密度。由于先天骨质薄脆。打个喷嚏、提个被子。甚至一个深情的拥抱，都可能让他们骨折，所以他们又被称作“瓷娃娃”、“玻璃人”。王奕鸥从1岁到16岁，共经历了六次骨折。她说：“我还算幸运的，有的病人甚至发生几十次，甚至上百次骨折。”
“瓷娃娃”在医学上称成骨不全症，又名“脆骨病”，是一种由基因缺陷导致的极易骨折的遗传性罕见疾病。病症表现为骨质脆弱、蓝巩膜、耳聋、关节松弛。是一种由于间充质组织发育不全。胶原形成障碍而造成的先天性遗传性疼痛。男、女发病相等。可分为先天型及迟发型两种。先天型指在子宫内起病，又可以再分为胎儿型及婴儿型。病情严重，大多为死胎，或产后短期内死亡，是常染色体隐性遗传。迟发型者病情较轻，又可分为儿童型及成人型，大多数病人可以长期存活，是常染色体显性遗传。15%以上的病人有家族史。绝大部分成骨不全症患者都属残疾人，经济上独立能力差。个人身体行动能力差，只有三分之一的人能独立行走，有29%的人基本不外出。少数人甚至连吃饭都不能自理。本病无特殊疗法。骨折应照常规予以复位和固定。平时应注意营养。避免损伤。
, 百拇医药
●“月亮孩子”
2008年3月21日晚。一名头发花白的男婴被遗弃在青岛大学公交站的长椅上。这个出生十多天的婴儿。从外表看身体没有残疾。长得很可爱，就是头发、眉毛雪白。皮肤有皱褶，好像“白眉大侠”一样。男婴·双小眼炯炯有神，但就是怕光。他后来被送到福利院。工作人员只能把他放在房间内，避免光照。
这名男婴患的是白化病，白化病的发病率在1/10000至1/20000之间。属先天性遗传病。患者俗称“月亮孩子”，最美丽的一名“月亮孩子”是香港女孩Chiu，父母不想她受到太多关注而特地移民到北欧。后来，她被人们发现在镜头里有一种独特的美，很幸运地成为了一名国际时尚模特。
白化病(albinism)是一种较常见的皮肤及其附属器官黑色素缺乏所引起的疾病，由于先天性缺乏酪氨酸酶，或酪氨酸酶功能减退，黑色素合成发生障碍所导致的遗传性白斑病。这类病人通常是全身皮肤、毛发、眼睛缺乏黑色素。因此表现为眼睛视网膜无色素，虹膜和瞳孔呈现淡粉色。怕光。看东西时总是眯着眼睛。皮肤、眉毛、头发及其他体毛都呈白色或白里带黄。人们将这类病人俗称为“羊白头”。白化病属于家族遗传性疾病，为常染色体隐性遗传，常发生于近亲结婚的人群中。中国约有9万人，他们无法在没有防护的情况下白天出门，常伴有先天不足甚至足以致死的心脏病。据了解。我们平均每60人中有一人携带白化病基因，但不表现出症状，如果夫妇双方同时携带有该致病基因，就会遗传给子女而发病。
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●“蜘蛛人症”
小文(化名)上小学的时候，父母发现他和别的孩子不一样——别的孩子上半身和下半身基本一样长，可是他的下半身很明显比上半身长一截。胸部还有点向内凹陷，又高又瘦，四肢细长。他看书的时候总喜欢趴在书桌上看，让他坐直了看，过一会儿又会自己趴下去……
后来，小文被确诊患有马凡综合征，俗称“蜘蛛人症”。马凡氏综合征是一种常染色体显性遗传的全身性结缔组织疾病，其特征表现为患者体格细高，四肢及指(趾)细长，称为蜘蛛指(趾)，伴有高额弓、眼晶体脱位、关节松弛以及一系列心脏病和大血管病变。95%的患者死于心血管并发症。常见为动脉瘤破裂和充血性心力衰竭。未经治疗的患者平均寿命为男性30岁左右，女性40岁左右。
医学研究建议这类人避免剧烈运动可延缓并发症的发生，可由于他们手长腿长。又易被选入篮球队。美国一家科研机构曾对1985年至1995年全美猝死的158名运动员进行了一次统计学调查。结果表明其中有134人死于心血管疾病。而在这些因心脏病而暴亡的运动员中，有4人曾被查出患有马凡氏综合征。
, 百拇医药
相传古代的刘备双手过膝，他与高瘦的美国总统林肯均被怀疑是马凡综合征患者。
●诊断治疗都难
“我国的罕见遗传病研究现状不容乐观。”华中科技大学附属同济医院儿科主任、亚太儿童内分泌学会主席罗小平说，由于它发病率比较低。我国的卫生机构和医务人员，特别是基层医务人员。对罕见病的认识和诊断水平非常低。对国内10年间公开发行的117种临床医学杂志中有关罕见病的统计显示。在报告的23215例病例中。能够进行分类诊断和处理的仅有12407例。占53.4%。国际上只对部分罕见遗传病有特效治疗办法，我国罕见性遗传病中仅有苯丙酮尿症、戈谢氏症等少数患者得到了较系统的治疗。可是，早期诊断、早期治疗恰恰与“孤儿病”的预后密切相关。
“国内没有一家很好的企业能够研制出治疗罕见病的药物，也缺乏相关的政策，很多患者和家庭都生活在疾病带来的痛苦当中。”罗小平说。
“孤儿病’对于患者及其家庭来说，是一场难醒的噩梦。”台湾财团法人罕见疾病基金会副董事长、台湾大学社会工作系教授曾敏杰就是“孤儿病”患者的父亲。他说：“台湾统计过，一例罕见病的确诊平均要花一到两年时间，患者不断地转诊、误诊、转诊，原因是仪器不足、医生的专业知识不足，再加上医院也不提供诊断罕见病医生的职位，长时间找不到病因。即使确诊，也少有医院能够提供治疗，因为对‘孤儿病’有治疗经验的医生非常少。医院更不可能为了少数的患者购进价格昂贵的‘孤儿药’。目前，只有美国、澳大利亚和欧洲的几个国家能为‘孤儿病’患者提供较好的诊断和治疗。”
●新药研发进展缓慢
在我国。近两年呼吁建立国家罕见, 百拇医药(蔡霞)