【摘 要】目的：探究串联质谱技术在筛查遗传代谢病(新生儿)中的应用效果。方法：选取2016年3月-2018年2月进行遗传代谢病筛查的新生儿8000例，所用新生儿均应用串联质谱技术进行筛查。记录筛查以及随访结果。结果：8000例新生儿中共有7例确诊患有遗传代谢病，占比0.875%，随访中7例患儿中只有2例出现显著症状；应用串联质谱技术进行筛查的敏感性以及特异性较高，但阳性预测值较低。结论：应用串联质谱技术对新生儿进行遗传代谢病筛查的敏感性以及特异性良好，能够早期诊断以及筛查，但是其阳性预测值还有待进一步改善。

    【关键词】串联质谱技术；遗传代谢病；新生儿；筛查结果

    【中图分类号】R627.9 【文献标识码】B 【文章编号】1672-3783(2018)11-03--01

    近年来，为了能够使得人口素质更好的发展，逐步开展了对遗传代谢病(新生儿)进行筛查的工作，并获得了比较好的成效[1]。利用筛查能够在早期发现新生儿是否存在遗传性疾病并对其进行治疗，使得新生儿能够更加健康的成长[2]。目前，主要是采用串联质谱技术进行筛查，能够有效地将各种遗传代谢病筛选出来[3]。为了能够提高筛查的效果，本文选取了8000名新生儿的资料，对其应用情况进行探究，具体报道如下。

    1 资料与方法

    1.1 一般资料

    选取2016年3月-2018年2月到我院进行遗传代谢病筛查的新生儿8000例，其中男4103例 ......