3.5 IDH基因突变与预后

    IDH属于DNA甲基化修饰基因，包括IDH1和IDH2两种基因，分别位于2号和15号染色体。

    IDH1突变率为4 %～14%，很少出现IDH1与IDH2共表达，突变类型多为R132位点突变。

    IDH2突变率在AML患者中为3 %～19%，常与高龄、高中危血小板计数相关，其突变位点多在R140，其次是R172，易发生在AML-M5患者中，易表达CD34和CD13。R140突变的年轻AML患者预后良好，OS延长[7]。IDH1和IDH2突变对AML预后的意义还需进一步的研究证实。

    4 多基因突变检测与预后

    4.1 FLT3-ITD突变与NPM1突变、DNMT3A突变

    FLT3-ITD突变与NPM1突变密切相关，NPM1突变阳性的AML患者 FLT3-ITD的突变检出率远高于NPM1突变阴性的AML，而伴FLT3-ITD突变 AML M3患者中NPM1突变的检出率亦高达60%。FLT3-ITD(-)/NPM1(+)的AML患者对诱导化疗反应最好 ......