无汗型先天性外胚层发育不良6例及随访(1)
【摘 要】目的 探讨无汗型先天性外胚层发育不良的临床特点及预后。方法 回顾性病例总结及随访。分析2013年至2018年在广东省妇幼保健院住院治疗的6例无汗型先天性外胚层发育不良患儿的临床表现、皮肤活检、基因检查结果及随访结果。结果 主要临床表现为:反复发热、无汗、毛发稀少、缺牙、皮肤干燥、特征性面容(鼻梁塌陷、下颌短小、眶周黑色色素沉着等),早期多误诊为感染性疾病。6例皮肤活检结果示皮肤附件缺失,毛囊及皮脂腺缺如。4例进行了外胚层发育不良(EDA)基因检查:2例发现1个疑似致病突变;1例为EDA基因纯合子,1例检测范围内未检测到明确致病突变。随访发现:EDA纯合子患儿新生儿期死亡,余5例存活,发热症状得到改善,1例伴有癫痫,3例有语言发育落后。结论 无汗型先天性外胚层发育不良以发热、无汗、毛发少、缺牙、皮肤干燥等为主要临床表现,皮肤活检及基因检查可辅助诊断,临床上因诊疗思维受限易误诊为感染性疾病,但早期诊断及干预,大多预后良好。【关键词】:外胚层发育不良;临床特点;随访
【中图分类号】R725 【文献标识码】A 【文章编号】1672-3783(2019)10-03--01
先天性外胚层发育不良综合征是一组因外胚层发育缺损所致的遗传性疾病,通常侵犯皮肤、汗腺、毛发、指趾甲和牙齿。该病发病率极低,约为1/100000[1],常表现为反复发热,但由于临床医生认识不够 ......
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