摘要：孕妇胰腺β细胞若不能有效对胰岛素抵抗做出有效地补偿将诱发妊娠期糖尿病，但具体的发病机理仍未有结论，遗传因素可能导致妊娠期糖尿病的发生。本文主要阐述妊娠期糖尿病的遗传学研究进展，以便确定妊娠期糖尿病发病的基因能够更好地了解其发病机制，并能够及时有效地预防。

    关键词：妊娠期糖尿病 遗传学 基因

    妊娠期糖尿病(gestational diabetes mellitus,GDM)是指妊娠前糖代谢正常或有潜在糖耐量减退，妊娠期才出现或发现糖尿病。由于种族不同GDM的发生率也有差异。GDM可导致多种严重并发症，可引起新生儿畸形、早产、巨大儿、窒息、低血糖等，并且会增加母婴患II型糖尿病的风险，严重危害母婴健康。GDM发病机制复杂，可能与遗传基因缺陷、胰岛β细胞功能异常、胰岛素抵抗等有关。很多报道认为GDM具有遗传性。研究显示，有糖尿病家族史的孕妇比一般的孕妇患GDM的几率要高2.3倍，不论糖尿病史来源于父系还是母系。对GDM的遗传学进行研究能够更好地阐明其发病的机制，为预防GDM的发生提供一定的基础。下面就GDM的一些重要的潜在基因做一阐述：

    一、INSULIN(INS)

    由于胰岛素在糖尿病发病中的重要作用，INS成为研究糖尿病的重要基因。可变数目串联重复序列(VNTR)是近年来发现的具有高度多态性的遗传标记，起始于INS翻译起始密码子上游的596bp处。根据串联重复数目的不同分为3类：I类由26~63个重复单位组成 ......