福州地区650818例新生儿苯丙酮尿症筛查结果分析
[摘要]目的：了解福州地区新生儿苯丙酮尿症的发病状况。方法：采集650818例新生儿出生72小时、充分哺乳6次以上的足跟血滴于专用滤纸片上，采用荧光读数仪测定血片中苯丙氨酸(phe)的含量。结果：筛查出苯丙酮尿症(Pku)患儿20例，发病率为1/32541。2007年筛查144685例，阳性确诊4例，阳性率1/36171，2008年筛查163342例，阳性确诊8例，阳性率1/20417，2009年筛查177045例，阳性确诊3例，阳性率1/59015，2010年筛查165746例，阳性确诊5例，阳性率1/33149。结论：新生儿苯丙酮尿症发病率低于全国平均水平，大面积开展新生儿疾病筛查，早期发现，早治疗，可以实现优生优育，提高人口质量的目标。
[关键词]新生儿苯丙酮尿症；筛查；发病率
苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病，原因是患儿的父母的基因中都携带该病的致病基因，只是携带者，所以没有症状。这样的父母生的孩子中有50%的几率是携带者，25%的几率是正常的，25%是发病的属于先天性氨基酸代谢性疾病，是由于患儿苯丙氨酸羟化酶缺乏，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸在血液中大量存在以及酮酸蓄积并从尿中大量排出。临床主要表现为色素减少，皮肤、毛发变白。严重时，苯丙氨酸堆积在脑组织中，使患儿智力低下、表情痴呆、惊厥发作等。若能早发现，早期治疗，限制患儿苯丙氨酸(phe)的摄入量，可使患儿身体、智力恢复正常。这不仅可以减轻家庭的痛苦，也缓解了社会的压力。因此为实现优生优育，提高人口质量，开展PKU筛查是一项非常重要的工作。
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1对象与方法
1.1对象2007年1月～2010年10月共筛查650818例新生儿，新生儿出生后72小时、且充分哺乳至少6次以上，采取3滴足跟血滴在S&S903滤纸片上，直径6~8mm，自然晾干放入塑料袋中，置4℃冰箱保存。
1.2方法苯氨酸荧光测定法采用PE公司提供的免疫荧光读数仪及苯丙氨酸荧光测定试剂盒。使用标准品和质控品，正常值为血苯丙氨酸浓度<2mg/dl，若>2mg/dl视为可疑阳性。对查出的阳性患儿立即召回采集第2张血片进行复查，仍>2mg/dl的与上海新华医院儿科研究所取得联系，患儿前往新华医院做进一步确定实验，鉴别分型，区别是高苯丙氨酸血症、经典型PKU，还是四氢喋呤代谢异常。
1.3质量控制每次实验每板均带高值、低值各二，结果均在允许误差范围内；参加卫生部临床检验中心新生儿疾病筛查室间质量评价，均取得合格证，保证了筛查结果准确可靠。
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2结果
筛查出苯丙酮尿症(Pku)患儿20例，发病率为1/32541。2007年筛查144685例，阳性确诊4例，阳性率1/36171，2008年筛查163342例，阳性确诊8例，阳性率1/20417，2009年筛查177045例，阳性确诊3例，阳性率1/59015，2010年筛查165746例，阳性确诊5例，阳性率1/33149。
3讨论
苯丙酮尿症世界各国的发病率在1/6000~1/2500之间，平均为1/15500。我国的发病率为1/11000~1/17000，平均1/14000，而且北方高于南方[1]。本组研究显示筛查出苯丙酮尿症(Pku)患儿20例，发病率为1/32541，低于全国平均水平。属于苯丙酮尿症低发地区。目前，我国PKU患儿中约80%基因突变已明确，约20%的基因突变原因不明[2]。由于自然环境的恶化，食品中大量使用化学添加剂，空气污染，饮用水的污染，以及自然界中的细菌、病毒均是造成基因突变的根源，因此建议孕妇在怀孕期间注意饮食安全，注意营养均衡，远离污染源。避免近亲结婚，因为近亲婚配中发病率明显增高。同时加大对新生儿疾病筛查的宣传力度，使孕妇及家属充分了解新生儿疾病筛查的重要性，大面积开展新生儿疾病筛查，以早期发现，尽早治疗。由于生过一个病儿的母亲再次生育时发病率约为25%，因此对有本病家族史的孕妇建议做产前诊断。
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新生儿筛查工作的环节很多，每个环节都要建立严格的质量控制制度，不能单纯为追求数量而忽视质量，标本采集的质量是新生儿筛查的重要环节，严格的新生儿筛查质量管理是获取和巩固新生儿筛查成果的有效保障[3]。为使筛查工作能够顺利进行，我院对采集血样标本的人员进行了专门培训，并指定专人负责，同时还认真做好采血标本的有关登记、统计工作。
强化健康教育，提高筛查率。新生儿苯丙酮尿症筛查工作需要全社会的关注、重视与支持，由于大庆地区筛查工作开展的时间比较短，尚未达到完全普及，今后需进一步加强对新生儿筛查工作重要性的宣传，使群众充分认识到此项工作的长远意义，积极参与，扩大筛查面，降低智残儿的发病率，提高福州地区的人口质量。
实践证明，新生儿筛查是行之有效的疾病预防措施，对防止儿童智能低下，提高出生人口质量有着积极意义。对PKU的治疗，大多数国家均主张食用特制的低phe代用品，但这种特殊的营养品价格昂贵，一般家庭难以承受，往往使治疗陷入困境，甚至前功尽弃。我们采用以天然低phe食物为主，配以低phe含量的蔬菜、水果作为PKU治疗食谱，并用国产低phe奶粉，偶尔间以大米饭或红枣大米粥作为调剂，为PKU的治疗提供了一种经济、有效地饮食治疗方法，有一定的推广和应用价值[4]。本组PKU患儿经严格饮食控制治疗后，临床体征大多改善或消失，生长发育良好，智力达到了同龄正常孩子的水平。本文资料还显示，治疗越早，对小儿智能影响越小。在对苯丙酮尿症患儿的治疗过程中，患儿家长具有极为重要的作用，因为患儿治疗过程中，执行饮食控制的主体是家长，饮食控制的执行情况完全取决于家长的密切配合。首先应让家长了解本病，同时做好母乳喂养，文献报道，PKU患儿母乳喂养是可行的，治疗PKU患者应采取以家庭为基础，以家长和医生为主体，以饮食控制为原则的主导方针，家长积极配合医生，保证患儿营养需求，并做好随诊复查，提高患儿的智能水平。
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参考文献：
[1]顾学范，王治国.中国580万新生儿苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症的筛查.中华预防医学杂志，2004，38(2)：96.
[2]赵丽，檀及民，周兰霞l.甘肃省新生儿苯丙酮尿症筛查结果分析.中国妇幼保健，2003，18(4)：221.
[3]喻唯民，徐力.苯丙酮尿症研究十八年.中国医学科学院学报，2003，25(4)：218.
[4]唐干平，林芸，曾育英.惠州地区新生儿疾病筛查二周年情况报告.中国优生与遗传杂志，2005，13(10)：81., http://www.100md.com(林枫)
[关键词]新生儿苯丙酮尿症；筛查；发病率
苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病，原因是患儿的父母的基因中都携带该病的致病基因，只是携带者，所以没有症状。这样的父母生的孩子中有50%的几率是携带者，25%的几率是正常的，25%是发病的属于先天性氨基酸代谢性疾病，是由于患儿苯丙氨酸羟化酶缺乏，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸在血液中大量存在以及酮酸蓄积并从尿中大量排出。临床主要表现为色素减少，皮肤、毛发变白。严重时，苯丙氨酸堆积在脑组织中，使患儿智力低下、表情痴呆、惊厥发作等。若能早发现，早期治疗，限制患儿苯丙氨酸(phe)的摄入量，可使患儿身体、智力恢复正常。这不仅可以减轻家庭的痛苦，也缓解了社会的压力。因此为实现优生优育，提高人口质量，开展PKU筛查是一项非常重要的工作。
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1对象与方法
1.1对象2007年1月～2010年10月共筛查650818例新生儿，新生儿出生后72小时、且充分哺乳至少6次以上，采取3滴足跟血滴在S&S903滤纸片上，直径6~8mm，自然晾干放入塑料袋中，置4℃冰箱保存。
1.2方法苯氨酸荧光测定法采用PE公司提供的免疫荧光读数仪及苯丙氨酸荧光测定试剂盒。使用标准品和质控品，正常值为血苯丙氨酸浓度<2mg/dl，若>2mg/dl视为可疑阳性。对查出的阳性患儿立即召回采集第2张血片进行复查，仍>2mg/dl的与上海新华医院儿科研究所取得联系，患儿前往新华医院做进一步确定实验，鉴别分型，区别是高苯丙氨酸血症、经典型PKU，还是四氢喋呤代谢异常。
1.3质量控制每次实验每板均带高值、低值各二，结果均在允许误差范围内；参加卫生部临床检验中心新生儿疾病筛查室间质量评价，均取得合格证，保证了筛查结果准确可靠。
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2结果
筛查出苯丙酮尿症(Pku)患儿20例，发病率为1/32541。2007年筛查144685例，阳性确诊4例，阳性率1/36171，2008年筛查163342例，阳性确诊8例，阳性率1/20417，2009年筛查177045例，阳性确诊3例，阳性率1/59015，2010年筛查165746例，阳性确诊5例，阳性率1/33149。
3讨论
苯丙酮尿症世界各国的发病率在1/6000~1/2500之间，平均为1/15500。我国的发病率为1/11000~1/17000，平均1/14000，而且北方高于南方[1]。本组研究显示筛查出苯丙酮尿症(Pku)患儿20例，发病率为1/32541，低于全国平均水平。属于苯丙酮尿症低发地区。目前，我国PKU患儿中约80%基因突变已明确，约20%的基因突变原因不明[2]。由于自然环境的恶化，食品中大量使用化学添加剂，空气污染，饮用水的污染，以及自然界中的细菌、病毒均是造成基因突变的根源，因此建议孕妇在怀孕期间注意饮食安全，注意营养均衡，远离污染源。避免近亲结婚，因为近亲婚配中发病率明显增高。同时加大对新生儿疾病筛查的宣传力度，使孕妇及家属充分了解新生儿疾病筛查的重要性，大面积开展新生儿疾病筛查，以早期发现，尽早治疗。由于生过一个病儿的母亲再次生育时发病率约为25%，因此对有本病家族史的孕妇建议做产前诊断。
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新生儿筛查工作的环节很多，每个环节都要建立严格的质量控制制度，不能单纯为追求数量而忽视质量，标本采集的质量是新生儿筛查的重要环节，严格的新生儿筛查质量管理是获取和巩固新生儿筛查成果的有效保障[3]。为使筛查工作能够顺利进行，我院对采集血样标本的人员进行了专门培训，并指定专人负责，同时还认真做好采血标本的有关登记、统计工作。
强化健康教育，提高筛查率。新生儿苯丙酮尿症筛查工作需要全社会的关注、重视与支持，由于大庆地区筛查工作开展的时间比较短，尚未达到完全普及，今后需进一步加强对新生儿筛查工作重要性的宣传，使群众充分认识到此项工作的长远意义，积极参与，扩大筛查面，降低智残儿的发病率，提高福州地区的人口质量。
实践证明，新生儿筛查是行之有效的疾病预防措施，对防止儿童智能低下，提高出生人口质量有着积极意义。对PKU的治疗，大多数国家均主张食用特制的低phe代用品，但这种特殊的营养品价格昂贵，一般家庭难以承受，往往使治疗陷入困境，甚至前功尽弃。我们采用以天然低phe食物为主，配以低phe含量的蔬菜、水果作为PKU治疗食谱，并用国产低phe奶粉，偶尔间以大米饭或红枣大米粥作为调剂，为PKU的治疗提供了一种经济、有效地饮食治疗方法，有一定的推广和应用价值[4]。本组PKU患儿经严格饮食控制治疗后，临床体征大多改善或消失，生长发育良好，智力达到了同龄正常孩子的水平。本文资料还显示，治疗越早，对小儿智能影响越小。在对苯丙酮尿症患儿的治疗过程中，患儿家长具有极为重要的作用，因为患儿治疗过程中，执行饮食控制的主体是家长，饮食控制的执行情况完全取决于家长的密切配合。首先应让家长了解本病，同时做好母乳喂养，文献报道，PKU患儿母乳喂养是可行的，治疗PKU患者应采取以家庭为基础，以家长和医生为主体，以饮食控制为原则的主导方针，家长积极配合医生，保证患儿营养需求，并做好随诊复查，提高患儿的智能水平。
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参考文献：
[1]顾学范，王治国.中国580万新生儿苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症的筛查.中华预防医学杂志，2004，38(2)：96.
[2]赵丽，檀及民，周兰霞l.甘肃省新生儿苯丙酮尿症筛查结果分析.中国妇幼保健，2003，18(4)：221.
[3]喻唯民，徐力.苯丙酮尿症研究十八年.中国医学科学院学报，2003，25(4)：218.
[4]唐干平，林芸，曾育英.惠州地区新生儿疾病筛查二周年情况报告.中国优生与遗传杂志，2005，13(10)：81., http://www.100md.com(林枫)