惠州地区地中海贫血基因突变类型分析
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摘要：目的：了解惠州地区α与β地中海贫血患者的基因突变类型，为开展惠州地区α与β地中海贫血的遗传咨询、产前诊断和预防计划提供参考。 方法:用聚合酶链反应(PCR) 和反向斑点杂交(Reverse dot blot, RDB) 技术对1934例疑诊为地贫基因携带者进行地贫基因分析。 结果:1934例中，检出α地贫826例，其中651例为东南亚缺失型杂合子(- -SEA/αα)、右缺失型杂合子(-α3.7/αα)90例、左缺失型杂合子(-α4.2/αα)34例、Hb Quong Sze (HbQS)1例、缺失型HbH病(-α3.7/- -)32例，缺失型HbH病(-α4.2/-)13例。β地贫386例， CD41- 42杂合子148例，CD17杂合子28例，-28杂合子39例，CD654杂合子125例，CD14-15杂合子4例，-29杂合子6例，CD27/28杂合子11例，CD71-72杂合子6例，βE杂合子16例，Int杂合子1例；α与β复合地贫25例。结论：初步阐明惠州地区人口中的α与β地贫的基因突变类型和频率，为本地区开展产前诊断和遗传咨询提供了理论依据。
关键词：地中海贫血；突变；基因诊断
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