【Key words】neonatal screening;newborns;hearing screening

    新生儿疾病筛查(neonatal screening， NS)是新生儿疾病“三级预防”内容中最要的一环，可有效筛查遗传性内分泌及代谢性疾病^[1]。在欧美发达国家，新生儿疾病筛查率近100%，我国自1981年起至今NS覆盖率约50%，但筛查率的地域差异大^[2]。我国新生儿先天性缺陷发生率约4%～6%，其中部分先天性代谢疾病无明显早期表现，但一旦发病后会导致不可逆的神经损害或永久性机能损伤，甚至危及生命^[3]，因此积极开展新生儿疾病筛查，提高筛查准确度和覆盖率，及早发现新生儿遗传代谢性疾病对个体、家庭和社会都有极其重要的意义。2016年起宜宾新生儿疾病筛查分中心开始开展NS服务，十堰市是地处鄂豫陕渝交界的工业重镇，新生儿疾病筛查起于2006年，近年来筛查率逐年提升，本文将四川宜宾和湖北十堰2地市新生儿疾病筛查情况进行对比 ......