维生素E治疗新生儿遗传性大疱性表皮松懈症2例报道
新生儿遗传性大疱性皮肤松懈症病例极少。其发病年龄极早，早期新生儿即可发病，发病情形严重，身体可全层表皮脱落，患儿多在婴儿期死亡。现将2例患者的治疗情况报道如下。
1 资料与方法
1.1 一般资料 (1)患儿，女，9d，系第2胎第1产，胎龄孕31周。平产娩出，出生时无窒息，出生体重为1.76kg，其母怀孕期间无疾病及用药史，出生后约2h开奶，一直母乳喂养，二便正常，于生后第2天即发现患儿口腔上鄂上出现红色血疱，未予处理，以后相继足底，四肢关节背部大片皮肤脱落，伴渗鲜血，患儿哭吵不安而入院。体查：生命体征平稳，面容无特殊，头颅、五官、四肢发育正常，心肺正常，颜面部、背部、四肢、足底均可见大片皮肤脱落，呈大疱状，部分表皮已破损，见鲜红色血液渗出，双足底部分皮肤呈黑色坏死，口腔粘膜部分皮肤脱落渗血。(2)患儿，男，出生3个小时，患儿系第2胎第2产，胎龄38周，在当地医院新法接生。顺产，出生体重3.7kg，无窒息史，生后未开奶，因发现患儿皮肤表皮剥脱，口唇、舌粘膜糜烂及右膝、胫前见内侧皮肤全层缺如而人院。
1.2 治疗方法 保护性隔离：患儿置于非感染新生疾病区，裸体置于暖箱中，箱内布褥单高压灭菌处理，污染后及时更换，接触患儿洗手、戴无菌手套；用物专用听诊器、体温表、洗澡盆、奶具等。创面处理：每天用无菌生理盐水清洁全身皮肤，用高压消毒纯棉单将身上水分吸干，涂以湿润烫伤膏每4h 1次，再用无菌湿纱条将手指、足趾分开防粘连。口腔用生理盐水清洗，并以鼻饲营喂养。防口腔粘膜损伤。在此基础上，应用大剂量维生素E50mg每日1次，直到治愈，并酌情应用药物预防感染及合理营养、止血等处理。
2 结果
两例患者分别于20、12d出院，出院时表皮松懈创面及先天皮肤缺损处已愈，并由新生皮肤代替。家属及医院都对疗效满意。随访半年，告知穿戴棉质衣服宽松保暖适宜，每日洗澡。若皮肤摩擦可导致水疱发生，即局部裸露并涂以湿润伤膏。
3 讨论
新生儿遗传性大疱性表皮松懈症是一种常见的染色体遗传病，一般分为三型：单纯型、营养不良型和交界型。其主要特征为皮肤受压摩擦后即可引起大疱，皮损易发生在受外力影响的部位。单纯型于儿童早期发病，偶有出生时，皮损为大小不等的水疱：营养不良型因遗传方式不同，临床表现亦有差异，又分为显性营养不良型：交界型出生时或生后不久发病。皮损为广泛分布的大疱，Nicolsky征阳性，疱破后形成糜烂，愈合缓慢，愈后不留疤痕，但可有粟粒疹形成。指(趾)甲和粘膜(如口腔、咽部、气管和支气管)也可受累。治疗期间患儿家属易产生严重的心理负担，所以在积极治疗的同时，告知家属适当的护理可减少该病的复发。, 百拇医药(李珍莲)
1 资料与方法
1.1 一般资料 (1)患儿，女，9d，系第2胎第1产，胎龄孕31周。平产娩出，出生时无窒息，出生体重为1.76kg，其母怀孕期间无疾病及用药史，出生后约2h开奶，一直母乳喂养，二便正常，于生后第2天即发现患儿口腔上鄂上出现红色血疱，未予处理，以后相继足底，四肢关节背部大片皮肤脱落，伴渗鲜血，患儿哭吵不安而入院。体查：生命体征平稳，面容无特殊，头颅、五官、四肢发育正常，心肺正常，颜面部、背部、四肢、足底均可见大片皮肤脱落，呈大疱状，部分表皮已破损，见鲜红色血液渗出，双足底部分皮肤呈黑色坏死，口腔粘膜部分皮肤脱落渗血。(2)患儿，男，出生3个小时，患儿系第2胎第2产，胎龄38周，在当地医院新法接生。顺产，出生体重3.7kg，无窒息史，生后未开奶，因发现患儿皮肤表皮剥脱，口唇、舌粘膜糜烂及右膝、胫前见内侧皮肤全层缺如而人院。
1.2 治疗方法 保护性隔离：患儿置于非感染新生疾病区，裸体置于暖箱中，箱内布褥单高压灭菌处理，污染后及时更换，接触患儿洗手、戴无菌手套；用物专用听诊器、体温表、洗澡盆、奶具等。创面处理：每天用无菌生理盐水清洁全身皮肤，用高压消毒纯棉单将身上水分吸干，涂以湿润烫伤膏每4h 1次，再用无菌湿纱条将手指、足趾分开防粘连。口腔用生理盐水清洗，并以鼻饲营喂养。防口腔粘膜损伤。在此基础上，应用大剂量维生素E50mg每日1次，直到治愈，并酌情应用药物预防感染及合理营养、止血等处理。
2 结果
两例患者分别于20、12d出院，出院时表皮松懈创面及先天皮肤缺损处已愈，并由新生皮肤代替。家属及医院都对疗效满意。随访半年，告知穿戴棉质衣服宽松保暖适宜，每日洗澡。若皮肤摩擦可导致水疱发生，即局部裸露并涂以湿润伤膏。
3 讨论
新生儿遗传性大疱性表皮松懈症是一种常见的染色体遗传病，一般分为三型：单纯型、营养不良型和交界型。其主要特征为皮肤受压摩擦后即可引起大疱，皮损易发生在受外力影响的部位。单纯型于儿童早期发病，偶有出生时，皮损为大小不等的水疱：营养不良型因遗传方式不同，临床表现亦有差异，又分为显性营养不良型：交界型出生时或生后不久发病。皮损为广泛分布的大疱，Nicolsky征阳性，疱破后形成糜烂，愈合缓慢，愈后不留疤痕，但可有粟粒疹形成。指(趾)甲和粘膜(如口腔、咽部、气管和支气管)也可受累。治疗期间患儿家属易产生严重的心理负担，所以在积极治疗的同时，告知家属适当的护理可减少该病的复发。, 百拇医药(李珍莲)