CLCN2基因突变与癫痫关系的分子遗传学研究进展
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陈晓娟 王莉 青海省人民医院神经内科;
【摘要】正迄今为止,研究发现真核细胞电压门控氯离子通道(ClC)为二聚体蛋白结构,具有较长的羧基末端,包括两个胱硫醚-β-合酶(CBS)区域。根据分子结构,人类和哺乳动物的ClC可分为3个亚类:第一类包括ClC-0、ClC-1、ClC-2、ClC-K(包括
【关键词】 电压门控氯离子通道 基因突变 癫痫 分子遗传学
【分类号】R742.1
迄今为止,研究发现真核细胞电压门控氯离子通道(C lC)为二聚体蛋白结构,具有较长的羧基末端,包括两个胱硫醚-β-合酶(CBS)区域。根据分子结构,人类和哺乳动物的C lC可分为3个亚类:第一类包括C lC-0、C lC-1、C lC-2、C lC-K(包括C lC-Ka和C lC-Kb);第二类包括C lC-3、C lC-4、
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