Shwachman Diamond综合征(SDS)是一种罕见的骨髓衰竭综合征，其全球发病率为活产新生儿的1/20 000～1/10 000[1-2]，其主要临床表现为骨髓增殖异常、胰腺外分泌功能受损、骨骼干骺端发育缺陷等[3]。SDS虽然罕见，但却是儿童胰腺功能不全中仅次于囊性纤维化的致病因素，同时也是除Fanconi贫血和Diamond-Blackfan贫血外，最常见的遗传性骨髓衰竭综合征的病因[4-5]。主要受累器官包括骨髓、胰腺、骨骼，但肝脏、肾脏、牙齿和免疫系统也可能受损[6-9]。SDS病人中伴发骨髓增生异常综合征(MDS)和急性髓系白血病者达1/3[10]。SDS为常染色体隐性遗传病，致病基因SBDS位于7号632青岛大学学报(医学版)54卷

    染色体长臂[11]。本病发病率低，临床表现不典型，极易漏诊、误诊。二代测序技术(NGS)作为一种快速、高效、低价的基因分析工具，现已成为诊断单基因病、分析遗传异质性疾病的可靠手段[12-13] ......