对NGS获得高度可疑致病位点(c.258+2T>

    6期王凤琦，等. Shwachman Diamond综合征的剪切位点突变及表型分析633

    C)进行一代测序验证，结果表明，病儿该位点为纯合突变，其父母均为杂合突变。查阅1 000 genomes数据库(https：//www.ncbi.nlm.nih.gov/variation/tools/1000genomes/)[14]，该突变在人类基因组中正常人基因频率为0.001 6，在中国人口中正常人基因频率为0。

    3讨论

    本研究报道了1例SDS病儿，对其临床表型进行了阐述，并通过二代测序结合一代测序验证的方式，查找出了致病突变位点：SBDS(c.258+2T>C)。该突变为SDS的已知热点致病基因突变，该突变导致SBDS翻译提前终止，截断为氨基酸序列最多为240 bp的片段[18-19]。本文病儿合并染色体异常(20q-)，此为国内SBDS基因突变合并20号染色体异常的首次报道 ......