恶性血液病EB病毒RPMS1基因多态性分析及意义(4)
到目前为止，大样本量的关联研究中已经鉴定出以g155391a为代表的与鼻咽癌高风险相关的RPMS1基因序列变异，进一步的研究发现在其他EBV相关肿瘤(如EBVaGC、Burkitt淋巴瘤和HL)与g155391a变异之间并无相关性，表明RPMS1 g155391a变异可能对鼻咽癌的发生发展具有特异性[22-24]。另有研究结果显示，RPMS1在大多数鼻咽癌细胞系及组织中异常表达，但在淋巴瘤细胞系中表达下调甚至不表达，在鼻咽癌外周血淋巴细胞中也未检测到该基因转录，且在鼻咽癌细胞系或鼻咽癌肿瘤活检中并没有内源性RPMS1蛋白表达的报道[25-26]。在RPMS1 g155391a变异中鸟嘌呤突变为腺嘌呤导致了天冬氨酸变为天冬酰胺，而这种氨基酸改变可能与RPMS1转录或表达有关。而本研究中绝大部分RPMS1基因核苷酸序列与标准株B95-8的序列一致，其中有17例标本中检出这一核苷酸突变 ......
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