HCM的臨床诊断是基于对心脏肥大的检测，它既不特异也不敏感，DNA测序技术的出现则为HCM的诊断提供了新的方向，特别是在早期诊断和独立的临床表型方面[20，28]。基因筛查中仅有一半的概率能够检测到突变基因，这表明仍然有很多与HCM相关的突变基因未被识别。先证者有时可能携带两个致病的突变，但基因筛查仅筛查出其中一个，或者基因突变是从头突变，这样会影响到基因检测的结果。因此，需要进行大样本的基因检测与临床表型分析，为HCM防治策略的制定提供充分的依据[29]。

    在法医学中，大部分SCD案例通过尸体解剖、组织病理学检查可以明确死因为心源性疾病，尚有少数案例虽经详细检验并高度怀疑为SCD，但仍不能明确死因是心脏疾病。随着现代分子生物学技术的发展，发现此类猝死者中有相当一部分为HCM所致 ......