[摘要]目的筛查肥厚型心肌病猝死者β-肌球蛋白重链(MYH7)基因的突变位点。方法应用聚合酶链反应(PCR)技术，对18例散发性肥厚型心肌病(病例组)及20例非心肌病(对照组)死者的甲醛固定心肌包埋组织，进行MYH7基因部分外显子片段扩增，并进行克隆法测序分析。利用Blast在线数据库进行突变位点物种间保守性分析。结果病例组中1例MYH7基因第14号外显子发现Thr446Pro突变，1例第14号外显子发现Phe468Leu突变，突变均位于MYH7基因的球状头部;对照组未见异常突变。物种间保守性分析显示，Thr446和Phe468两个氨基酸残基在不同物种间高度保守。结论2例检出MYH7基因突变位点者的病理组织纤维化程度较重，提示该两个基因突变位点是导致肥厚型心肌病的恶性突变。

    [关键词]心肌病，肥厚性;心室肌球蛋白;DNA突变分析;法医病理学

    [中图分类号]R542.2;R892[文献标志码]A[文章编号]2096-5532(2019)03-0330-05

    [ABSTRACT]ObjectiveTo investigate the mutation sites in the MYH7 gene in patients with sudden death due to hypertrophic cardiomyopathy. MethodsFormalin-fixed paraffin-embedded myocardial samples were collected from 18 patients with sporadic hypertrophic cardiomyopathy (case group) and 20 patients without hypertrophic cardiomyopathy (control group). PCR was used for the amplification of some exon fragments of the MYH7 gene ......