视网膜色素变性的研究进展(2)
2.1.4 猫类及犬类动物模型 有研究显示,猫眼与人眼黄斑部的视网膜中央区域具有相似结构[19]。研究表明,猫对药物剂量敏感性与灵长类动物接近,这为灵长类动物的实验研究提供了便利。Abyssinian猫是常染色体隐性遗传RP的动物模型,亦有学者称该动物模型具备显性遗传的模式,该动物模型早期表现为视杆细胞受影响,晚期出现视杆、视锥细胞均受损,但目前其基因型还未被证实[20]。犬类实验动物模型除了极少数为X连锁遗传外,大部分为常染色体隐性遗传。迄今为止,研究者们已经发现了许多犬类RP模型,并建立了一些种系以供实验研究。2.2 人工模型
转基因动物在常染色体显性遗传RP动物模型中占据重要地位。
2.2.1 RPE-65基因敲除小鼠 RPE-65编码的视网膜色素上皮特异蛋白,分子量为65 000,在视网膜色素上皮表面广泛表达。该蛋白与视网膜色素上皮中维生素A的代谢有关[21],主要参与维生素A的代谢和RHO的再生。敲除RPE-65基因可致小鼠视网膜色素上皮细胞功能障碍,使全反视黄醇过度积聚和11-顺-视黄醇脂缺乏[22] ......
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