2.3Sanger测序验证实验

    Sanger测序结果显示，该家系中5例病人均存在NR2E3基因的第2外显子的突变，核苷酸改变为c.166G>A，氨基酸改变为p.56，G>R(图2);而家系中的6例正常人均不存在该突变。多次测序结果表明，该突变位点并不是因为扩增或测序错误引进的。应用点突变预测程序SIFT和PolyPhen的预测结果均显示，该突变导致了NR2E3蛋白功能“deleterious”级的损坏，从而引起了病人RP的发生。该突变为已知突变，不是新突变。

    3讨论

    RP的遗传方式较为复杂，目前已知有ADRP、常染色体隐性遗传RP(ARRP)、X-连锁遗传RP(XLRP)[8]、双基因型遗传RP(digenicRP)和线粒体遗传RP(mitochondrialRP)等5种。ADRP占RP的20%～25%，目前共克隆出了25个致病基因，由于ADRP危害较为严重，发病率较高，近年来已经成为眼科遗传学研究的热点[9]。视紫红质(RHO)是最早被发现导致RP突变的致病基因[10]。目前已经发现100多种致病突变，90%以上的RHO突变是错义突变 ......