[摘要]目的分析一个中国北方视网膜色素变性(RP)家系病人的临床表型及致病基因突变，寻找致病基因突变位点，探讨表型与基因型之间的关系。

    方法收集中国北方地区的一个RP家系的临床资料，共有11例家庭成员参与研究，其中包括5例病人和6例正常成员。完善该家系内所有参与研究成员的眼科检查，提取该家系中全部成员的外周血基因组DNA，选取先证者进行视觉系统相关目标区域全外显子组测序，最终通过家系内共分离验证致病突变，进一步分析该突变与病人表型间的关系。

    结果临床检查显示该家系内5例病人均符合典型的RP表型，目标区域外显子组测序显示核受体亚科2第E组第3个成员([STBX]NR2E3)基因c.166G>A突变，该突变导致了[STBX]NR2E3基因所编码蛋白第56号氨基酸由甘氨酸变为精氨酸(p.56，G>R);保守性分析显示该突变在各物种中高度保守，生物信息学预测结果表明该突变具有较高的致病性。

    结论该家系内符合典型RP表型病人目标区域外显子组测序发现了[STBX]NR2E3基因上一个已知的突变(c.166G>A ......