国内外相关学者研究认为，原纤维蛋白-1基因(FBN1)是MFS致病的主要基因[19-21]。FBN1是一种抗胶原蛋白酶的非硫酸化的糖蛋白，参与蛋白多糖反应生物过程，为细胞外基质微纤维的重要组成成分[22];同时还可以调节转化生长因子β(TGF-β)的释放[23-25]。有研究表明，FBN1突变会引起结构改变，不仅可以导致弹性纤维组装障碍，而且还会引起TGF-β的过度激活，从而引起TGF-β介导的信号传导增强[26]。KIELTY等[27]研究发现，由于基因突变引起的微纤维蛋白异常可能导致血管弹性纤维改变，从而使病人更容易发生主动脉夹层或形成主动脉瘤[28-29]。

    TGF-β的过度激活与细胞外基质中MMPs的异常表达有关，MMPs作为一种锌内肽酶，其中的MMP2和MMP9是经典TGF-β通路的下游调控产物[30]。CHUNG等[31]研究显示，TGF-β针对性诱导MMP2和MMP9高表达 ......