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编号:13510853
儿童MELAS线粒体基因突变异质性水平与临床特征的关系(2)
http://www.100md.com 2020年2月1日 《青岛大学学报(医学版)》 20201
     发热时代谢增高,ATP消耗增多,加重了线粒体的负担,加之氧化应激产生过多的氧自由基,可导致线粒体衰竭而死亡,从而出现一系列的临床症状。因此,感染发热是MELAS的一个重要诱因。尤其需要注意的是,本组以抽搐为首发症状者比例明显高于以往文献报道[7]。反复出现的抽搐发作且发作间期未见脑电图的异常,则使MELAS易被误诊为特发性癫痫。

    MELAS的脑内病灶可单发或散在多发,多呈不对称分布,双侧脑叶发病概率基本相同,本组病例发病区域主要位于顶、枕叶,其次为颞叶。MELAS可反复发作,本组同一病儿的多次MRI检查可见病灶具有游走性、多变性,这是其有别于其他疾病的另一重要影像学特点[16-18]。综合该病儿多次MRI检查来看,MELAS脑MRI表现具有一定的特点:①病灶脑回状分布,以累及皮质及皮质下白质为主,当然也有只累及深部灰质核团的报道,但本组病例未见;②病灶不按脑血管支配区分布,以累及颞、顶、枕叶为主,额叶少见;③病灶具有游走性,此起彼伏,反复发作,最终趋向于文献所报道的对称性分布(这种对称不是一次形成的);④血管源性水肿为主,DWI表现为高信号,ADC图呈高信号 ......
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