李静 甄玉荣 袁晓园

    摘要：总结2例CAD基因突变致早期婴儿型癫痫脑病50型相关护理。

    关键词：CAD基因突变;早期婴儿型癫痫脑病;护理

    早期婴儿型癫痫性脑病(Early Infantile EPilePtic

    EncePHaloPathy，EIEE)是指在婴幼儿期起病的难治性癫痫，由于频繁癫痫发作或发作间期癫痫样放电，可导致严重认知和行为障碍，同时基因突变也可以导致患儿精神运动发育迟缓[1]。迄今为至，已发现多种基因与早期婴儿型癫痫性脑病有关，CAD基因参与氨基甲酰磷酸合成酶Ⅱ、天冬氨酸氨基甲酰基转移酶和二氢乳清酸酶(6步合成途径中的前3个酶)活性中心组成，催化嘧啶核苷酸从头生物合成。CAD基因可损害嘧啶生物合成并降低糖基化前体水平[2]。CAD致病突变相关的EIEE患儿，主要表现为精神运动发育迟缓，并于6个月～2岁时发展为难治性癫痫，随后逐渐丧失已获得的技能，遗留严重神经系统后遗症。早期诊断及早期治疗，可明显改善患儿预后[3]。2019年8月～9月我院神經内科收治2例CAD基因突变，相关疾病表现为早期婴儿型癫痫性脑病50型，应用多种抗癫痫药物及生酮饮食治疗，效果欠佳，后加用尿苷补充剂治疗后无发作，现总结2例患者护理体会。现报道如下：

    1临床资料

    1.1 一般资料

    2例均为女患儿，发病年龄在7～8月，均为无明显诱因的无热抽搐，给予抗癫痫药物控制发作，效果不佳。2例均为足月剖宫产，生后均无窒息史，例1既往反复贫血，为正细胞正色素贫血，有4次输血史，血红蛋白最低40 g/L。

    1.2 诊疗经过

    2例患儿视频脑电图均为异常脑电图，加用抗癫痫药物，不能控制发作，例1加用生酮饮食后发作仍频繁，例2用癫痫药物2 d后出现皮疹，皮肤科会诊考虑药物疹，给予更换抗癫痫药物。2例均完善基因检测协诊病因，例1CAD基因两个位点有突变：c.2944G>A，c.3676G>T，相关疾病为：早期婴儿型癫痫性脑病50型。外周血涂片：可见变形红细胞和破碎红细胞。例2基因检测：CAD基因复合杂合变异：c.6421_6422insTGCT(P.Tyr2143AlafsTer67)移码突变 ......