劳景茂 韦小波 刘广 邓伟

    摘要：目的：对结直肠癌中联合检测Kras、Braf基因突变的意义和价值进行研究分析。方法：收集在我院行结直肠癌手术患者切除标本80例，对DNA进行提取后采用突变扩增阻滞技术检测Kras、Braf基因突变的状态，并对基因突变和临床特征的相关性加以分析。结果：KRAS基因突变率为 50.00%(40/80)， BRAF基 因 突 变 率 为5.00%(4/80)，BRAF基因突变共4例，与 KRAS 存在共同突变情况;突变最多的是2号外显子，占比为80.00%(32/40)，12 密码子G12S/G12D在KRAS基因2号外显子中的突变最为常见，共17例，占比为53.13%(17/32);KRAS基因突变合并BRAF的突变类型中，2号外显子上G12S、G12D的合并BRAF例数是最多的;与KRAS基因突变率存在显著正相关的是肿瘤部位、肿瘤浸润深度;近端结肠患者KRAS 突变率明显高于远端结肠癌和直肠患者(P<0.05);浸润深度为T4的患者KRAS基因突变率显著高于浸润深度为T1～3患者(P<0.05);BRAF基因突变与肿瘤浸程度、分化程度有显著相关性;浸润深度为T4的患者BRAF基因突变率显著高于浸润深度为T1～3的患者(P<0.05);低分化肿瘤患者BRAF基因突变率显著高于中、高分化组(P<0.05) ......