刘小玉

    摘要：儿童风湿免疫性疾病是一种发病人群广泛、病程长、发病机制复杂、影响多个器官、多系统的慢性疾病。目前临床上应用较多的是非甾体抗炎药、糖皮质激素、免疫抑制剂、生物制剂等。在临床上，除了疾病状态、药物自身的药动学外，还要考虑遗传多态性、生长发育阶段的特点，为儿童风湿免疫病的个体化用药提供基础。

    关键词：药物基因组学；儿童风湿；药物治疗；免疫性疾病；

    儿童风湿免疫性疾病是一种发病人群广泛、病程长、发病机制复杂、影响多个器官、多系统的慢性疾病。如果不进行正规的诊断和治疗，其致残、致畸甚至致死的特征就会出现[1]。小儿风湿免疫学家感到迷惑的是，如果2名儿童有同样的诊断和病情，采用同样的药物治疗，其效果却有很大的不同，这是传统药动学(PK)和药效学(PD)理论无法解释的。同时，由药物引起的ADR也逐渐成为医生、儿童和家庭的一种负担。因此，评估儿童药物治疗效果、药物代谢速率和ADRs的危险是当前医学研究的一个重要课题。

    1风湿免疫性疾病治疗药物以及药物基因检测的意义与必要性

    1.1? 风湿免疫性疾病治疗药物

    一种是对症治疗药物，如非甾体消炎药可以减轻疼痛，提高机能，但不能彻底改变病情；另一种是治疗风湿的药物(DMARDS)，这种药物需要几个周或几个月的时间来确定是否完全有效。近来，生物制剂还被应用于治疗风湿类疾病，可以延缓病情进展，预防进一步伤害。表1列出了主要的治疗药物[2]。

    1.2 药物基因检测的意义与必要性

    药物基因组学是一门专门研究基因结构、表达调控和相关的药物疗法。从2004年开始，美国FDA就把药物基因的相关资料加入批准的药品说明书中。心血管、癫痫和肿瘤药物的基因研究已得到了广泛的发展，许多研究结果已在临床上得到了应用[3] ......