摘要：目的" 探讨SNP-array芯片检测诊断自然流产的应用效果。方法" 选取2018年10月～2023年11月于我院进行自然流产遗传学诊断的340例孕妇为研究对象，采用美国 Affymetrix Cyto Scan750K芯片平台对样本进行基因组拷贝数变异分析。结果" 检测异常174例，占比51.18%；在异常型中，染色体三体88例，占比25.88%，明显高于其他异常结果类型(P<0.05)；在染色体三体中，16号染色体三体18例，占比20.45%，明显高于其他染色体三体(P<0.05)；≥35岁孕妇三体发生率为44.19%，显著高于<35岁孕妇的23.23%(P<0.05)。结论" SNP-array芯片检测技术在自然流产遗传学诊断中的诊断效能良好，可有效检出异常染色。

    关键词：自然流产；SNP-array芯片技术；诊断；效果

    自然状态下发生的流产称为自然流产。在所有临床确认的妊娠中，自然流产的发生率约为15%，可影响母体的生命健康。相关研究显示[1～2]，约50% ～ 60%的妊娠早期流产是由早期胚胎染色体异常所致。因此，实现对异常染色体高效、准确的诊断检查，对于明确病因十分重要。随着现代医学技术的不断发展，染色体检测技术越来越多地应用于临床中。其中，单核苷酸多态性微阵列(SNP-array)是含有大量SNP位点序列的高密度基因芯片，具有高效、便捷等优势[3～4]。本研究选取2018年10月～2023年11月于我院进行自然流产遗传学诊断的340例孕妇为研究对象 ......